文献类型：期刊文章

作　　者：许月芳[1,2] 范玉新[1,2] 余龙[1,2] 江萤[1,2] 杨任民[1,2] 韩咏竹[1,2] 崔映宇[1,2] 任明山[1,2] 赵寿元[1,2]

机构地区：[1]复旦大学遗传学研究所 [2]安徽中医学院神经病学研究所

出　　处：《中华医学遗传学杂志》

基　　金：国家自然科学基金

年　　份：1998

卷　　号：15

期　　号：5

起止页码：284-287

语　　种：中文

收录情况：AJ、BDHX、BDHX1996、BIOSISPREVIEWS、CAS、CSCD、CSCD2011_2012、EI(收录号：1999014535360)、EMBASE、IC、JST、PUBMED、SCOPUS、WOS、ZGKJHX、核心刊

摘　　要：目的寻找中国人Ｗｉｌｓｏｎ病（ＷＤ）基因突变热点。方法应用ＰＣＲ直接测序法对３０例Ｗｉｌｓｏｎ病患者ＷＤ基因第８外显子进行了突变筛查。结果在１４例患者中发现同一种错义突变Ａｒｇ７７８Ｌｅｕ，其中４例为这一突变的纯合，其余为杂合，突变率为３０％。结论ＷＤ基因第８外显子７７８位密码子（ＣＧＧ→ＣＴＧ）系中国人的突变热点之一。

关 键 词：肝豆状核变性 聚合酶链反应 WD基因 基因突变  

分 类 号：R742.404]