文献类型：期刊文章

作　　者：朱春江[1] 丁晖[2] 劳一平[3] 彭德珍[4] 秦辛玲[4] 李政[4] 赵芹[2] 郑明慈[1]

机构地区：[1]桂林医学院附属医院儿科,广西桂林541001 [2]桂林医学院附属医院围产医学研究室,广西桂林541001 [3]桂林医学院附属医院产科,广西桂林541001 [4]桂林医学院附属医院检验科,广西桂林541001

出　　处：《实用儿科临床杂志》

基　　金：教育部"春晖计划"项目资助(Z2005-2-45005)

年　　份：2009

卷　　号：24

期　　号：15

起止页码：1148-1150

语　　种：中文

收录情况：BDHX、BDHX2008、CAS、CSCD、CSCD_E2011_2012、IC、ZGKJHX、核心刊

摘　　要：目的调查桂林市患小细胞低色素红细胞症人群的病因。方法对桂林市634例经末梢血血细胞检查确定为小细胞低色素的人群采用电发光法检测其血清铁蛋白,全自动电泳仪进行其血红蛋白电泳,采用多重PCR法同时检测其--SEA、-α3.7、-α4.23种α珠蛋白生成障碍性贫血(地贫)基因缺失,采用PCR-反向斑点杂交法检测17种β地贫基因突变和HbCS/QS/WSα地贫点基因,采用直接测序法测定仍不能确诊的基因型。结果634例小细胞低色素红细胞症受检者中,分别检出各型α地贫271例(并铁缺乏8例),β地贫281例(并铁缺乏17例),铁缺乏56例,α地贫复合β地贫15例,HbE杂合子4例,-α4.2/αα复合高HbF(HbF分别为14.4%和31.4%)2例,单纯高HbF症2例,病因不明3例。地贫(包括各型α地贫、β地贫、αβ地贫、HbE、高HbF症)检出率为90.69%,铁缺乏检出率为12.78%,病因不明占0.05%。结论桂林市小细胞低色素红细胞症患者病因以地贫为主,在临床诊断、遗传咨询中应重视基因诊断,以避免漏诊和误诊。

关 键 词：小细胞低色素  病因学 铁缺乏 珠蛋白生成障碍性贫血

分 类 号：R556]