文献类型：期刊文章

作　　者：王薇[1] 魏珉[1] 宋红梅[1] 邱正庆[1] 张为民[2] 吴晓燕[1] 卢超霞[3] 祁俊明[1] 景红[1] 李凡[1]

机构地区：[1]中国医学科学院 北京协和医学院 北京协和医院儿科,100730 [2]中国医学科学院 北京协和医学院 北京协和医院中心实验室,100730 [3]中国医学科学院 北京协和医学院 北京协和医院基础医学院遗传室,100730

出　　处：《中华儿科杂志》

基　　金：国家重点基础研究发展计划（973计划）（2005CB522507）;“十一五”国家科技支撑计划项目（2006BA105A07）;北京市科技计划项目（D0906005040491）;北京协和医院临床重点项目基金 志谢 The International Collaborative Genetics Research Training Program（ICGRTP,NIH D43 TW06176）项目为我们提供人员培训机会.Duke University Medical Center Glycogen Storage Disease Laboratory慷慨提供酶学检测方法.北京协和医院神经科、外科、手术室的支持与帮助

年　　份：2009

卷　　号：47

期　　号：8

起止页码：608-612

语　　种：中文

收录情况：BDHX、BDHX2008、CAS、CSCD、CSCD2011_2012、EMBASE、IC、JST、PUBMED、RCCSE、SCOPUS、ZGKJHX、核心刊

摘　　要：目的在我国建立糖原累积症（GSD）ⅢA的酶学诊断方法，并测定中国人群的正常值范围。方法肌肉标本来自正常对照组35例、GSD ⅢA组12例和其他肌病组9例。GSD ⅢA患者均发现明确的AGL基因致病突变。制备肌肉匀浆后，以淀粉葡萄糖苷酶以及磷酸化酶分别降解匀浆中的糖原，通过测定葡萄糖产量以明确糖原含量以及糖原形态；以极限糊精为底物，测定匀浆中的糖原脱支酶（GDE）活性。结果（1）GSD ⅢA患者组的肌肉中糖原含量显著高于另外两组，葡萄糖-1-磷酸与总葡萄糖的比率（G1P／G）以及GDE活性均显著低于另外两组（P〈0．01），其他肌病组与正常对照组三项指标的差异均无统计学意义。（2）正常值范围：肌肉中糖原含量0．31％～0．43％，G1P／G为22．37％～26．43％，GDE活性0．234～0．284μmol／（g·min）。（3）三项指标综合诊断GSD ⅢA的酶学诊断方法与基因诊断方法诊断效果相同，并且两种方法的敏感性均为91．7％，特异性均为100．0％。结论首次建立了GSD ⅢA的酶学诊断及糖原含量、糖原形态测定方法，确定r中国人群的正常值范围，可于临床推广应用。

关 键 词：糖原贮积病Ⅲ型  诊断技术和方法  糖原脱支酶系统  

分 类 号：R686]