文献类型：期刊文章

作　　者：刘兴元[1] 杨奕清[2,3] 杨颖[2,3] 林小平[2,3] 陈义汉[2,3]

机构地区：[1]上海同济大学附属同济医院儿科,200065 [2]上海同济大学附属同济医院心内科 [3]同济大学医学遗传研究所

出　　处：《国际心血管病杂志》

基　　金：国家杰出青年科学基金(30425016);国家自然科学基金(30570768);海外青年学者合作研究基金(30528011);上海市优秀学科带头人计划项目(05XD14014)

年　　份：2009

卷　　号：36

期　　号：4

起止页码：232-235

语　　种：中文

收录情况：JST、ZGKJHX、普通刊

摘　　要：目的:探讨NKX2-5基因与先天性心脏病(congenital heart disease,CHD)的关系。方法:收集130例无血缘关系的CHD患者的临床资料和血标本,以100名无血缘关系的健康者为对照。应用聚合酶链反应扩增CHD候选基因NKX2-5的全部外显子和外显子两侧的部分内含子,采用双脱氧核苷链末端合成终止法对全部扩增片段进行测序。将所测的序列与GenBank数据库中公布的NKX2-5基因序列进行比对以识别出NKX2-5基因变异。比较识别出的NKX2-5基因多态在CHD患者和健康对照者间的频率分布差异。结果:在CHD患者的NKX2-5基因识别出2个单核苷酸多态,一个是NKX2-5基因编码序列第63位的腺嘌呤(A)变为鸟嘌呤(G),即c.63A>G多态;另一个是NKX2-5基因编码序列第606位的G变为胞嘧啶(C),即c.606G>C多态。在NKX2-5基因第606位点的等位基因G、C及其构成的3种基因型GG、GC、CC在CHD患者和健康对照者间的频率分布有显著性差异(等位基因频率比较:χ2=4.125,P=0.042;基因型频率比较:χ2=4.279,P=0.039)。但在NKX2-5基因第63位点的等位基因A、G及其构成的3种基因型AA、AG、GG在CHD患者和健康对照者间的频率分布无显著性差异(等位基因频率比较:χ2=0.704,P=0.402;基因型频率比较:χ2=0.626,P=0.429)。结论:NKX2-5基因c.606G>C多态可能与CHD有关,等位基因606C携带者可能对CHD的易感性增加。

关 键 词：先天性心脏病 遗传学 NKX2—5  转录调节

分 类 号：R541.1] R544.1]