文献类型：期刊文章

作　　者：唐东江[1,2] 马燮琴[1,2] 宋诚燕[1,2] 林本蘅[1,2] 吴淑祯[1,2] 蒋思慧[1,2] 萧广仁[1,2]

机构地区：[1]广州市妇婴医院新生儿筛查中心 [2]台湾台北荣民总医院医学研究部

出　　处：《中华血液学杂志》

年　　份：1998

卷　　号：19

期　　号：4

起止页码：189-191

语　　种：中文

收录情况：BDHX、BDHX1996、CAS、CSCD、CSCD2011_2012、EMBASE、IC、JST、PUBMED、RCCSE、SCOPUS、ZGKJHX、核心刊

摘　　要：目的：对１６８例广东籍男婴葡萄糖－６－磷酸脱氢酶（Ｇ６ＰＤ）缺陷者进行Ｇ６ＰＤ基因突变型研究。方法：运用７对特异性引物，采用滤纸干血斑ＤＮＡ直接扩增法，结合限制性内切酶分析技术。结果：７２例患儿（４２．９％）为Ｇ６ＰＤ１３７６Ｇ→Ｔ，３５例（２０．８％）为Ｇ６ＰＤ１３８８Ｇ→Ａ，３０例（１７．９％）为Ｇ６ＰＤ９５Ａ→Ｇ，６例（３．６％）为Ｇ６ＰＤ３９２Ｇ→Ｔ，３例（１．８％）为Ｇ６ＰＤ１０２４Ｃ→Ｔ。尚有２２例未能定型。未发现Ｇ６ＰＤ４９３Ａ→Ｇ和４８７Ｇ→Ａ突变。结论：Ｇ６ＰＤ１３７６，１３８８，９５为广东人中常见的Ｇ６ＰＤ基因突变，与我国台湾的研究资料相类似。１６８例中未检出台湾人中的４９３Ａ→Ｇ和４８７Ｇ→Ａ突变。滤纸干血斑标本为遗传病流行病学研究提供了采血、保存、运输方便。

关 键 词：G6PD缺乏 基因突变 干血纸片法  聚合酶链反应

分 类 号：R596] R591[临床医学类]