文献类型：期刊文章

作　　者：龚日祥[1] 周扬[1] 罗书画[1] 张林[2] 周斌[2]

机构地区：[1]四川大学华西医院甲状腺乳腺外科,成都610041 [2]华西第二医院分子与转化医学实验室

出　　处：《中华医学遗传学杂志》

基　　金：四川省科技厅资助课题（04JY029-077-3）

年　　份：2009

卷　　号：26

期　　号：3

起止页码：310-313

语　　种：中文

收录情况：AJ、BDHX、BDHX2008、BIOSISPREVIEWS、CAS、CSCD、CSCD2011_2012、EMBASE、IC、JST、PUBMED、SCOPUS、WOS、ZGKJHX、核心刊

摘　　要：目的了解甲状腺乳头状癌（papillary thyroid carcinoma，PTC）BRAF基因T1799A点突变的情况与临床病理学特征的关系。方法应用聚合酶链反应及DNA直接测序法对43例PTC患者，20例非PTC甲状腺病变患者及40份正常甲状腺组织对照的新鲜标本进行BRAF基因检测。分析BRAF基因突变与性别、发病年龄、原发灶大小、甲状腺包膜外浸润、颈淋巴结转移及远处转移等临床病理学特征的关系。结果43例PTC中17例检出BRAF基因T1799A点突变。检出率为39．5％，而在非PTC甲状腺病变患者和40份正常甲状腺组织未发现T1799A点突变。BRAF基因突变与PTC甲状腺包膜外浸润及颈淋巴结转移密切相关（P〈0．05及P〈0．05），与性别、发病年龄、原发灶大小及远处转移无关。结论BRAF基因突变与颈淋巴结转移和甲状腺包膜外浸润密切相关，突变可能增加PTC的侵袭性并影响预后。

关 键 词：BRAF基因 突变 甲状腺乳头状癌

分 类 号：R686]