文献类型：期刊文章

作　　者：朱凌[1] 罗瑞贵[2] 周天红[2] 张天郎[2] 尹晓林[2] 王丽[2] 周亚丽[2] 孔详敬[2] 彭玲[2] 张新华[2]

机构地区：[1]广西崇左市人民医院血液科,广西崇左532200 [2]解放军303医院血液科

出　　处：《华南国防医学杂志》

基　　金：国家自然科学基金项目(90409003)

年　　份：2009

卷　　号：23

期　　号：2

起止页码：41-43

语　　种：中文

收录情况：CAS、CSA、CSA-PROQEUST、IC、RCCSE、ZGKJHX、普通刊

摘　　要：目的探讨β地中海贫血的基因突变类型及临床表现型特点。方法采用反向斑点杂交技术检测中国人群8个常见位点和9个少见位点突变的共17种β地贫基因,分析β地贫基因型与临床表现型特点。结果β地贫1082例,检出10种突变基因类型,分别为β0的CD41-42、CD17、CD27-28、CD71-72、CD43和β+的IVS-2-654、-29、-28、IVS-1-1以及类似β地贫变化异常血红蛋白E(CD26)。814例杂合子β地贫中有9种基因型,β0杂合子637例(5种基因型),β+杂合子122例(3种基因型),血红蛋白E(HbE)55例。双重杂合子β地贫146例,β0/β+双重杂合子69例(12种基因型),β0/β0双重杂合子73例(7种基因型),β+/β+双重杂合子4例(4种基因型)。纯合子β地贫82例,β0纯合子β地贫77例(3种基因型),β+纯合子5例(1种基因型)。β地贫复合HbE40例(5种基因型)。结论β地贫基因突变类型与以往报告的广西β地贫基因型一致;β地贫临床表现型复杂多变;基因检测对于地贫的临床诊断、治疗和预防有重要的意义。

关 键 词：Β地中海贫血 基因突变类型 临床表现型

分 类 号：R556.61]