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新生儿苯丙酮尿症筛查方法及临床意义
文献类型：期刊文章
机构地区：[1]北京生化免疫制剂中心,100012
年 份：1996
卷 号：30
期 号：10
起止页码：27-29
语 种：中文
收录情况：CSA-PROQEUST、JST、ZGKJHX、普通刊
摘 要：新生儿苯丙酮尿症(Phenylketonuria,PKU)是一种父母单染色体隐性遗传性疾病,典型的PKU是一种由于苯丙氨酸羟化酶先天缺陷引起的。该酶缺乏,苯丙氨酸代谢受阻,体内苯丙氨酸过多而其他氨基酸不足,直接影响蛋白质合成,影响聚核蛋白合成与稳定性,影响神经髓鞘合成,患几呈现进展性大脑损害,出现癫痫和脑电图变化。此外,由于酪氨酸不足,同时高浓度苯丙氨酸尚可抑制酪氨酸酶的活性,因此患儿多伴有皮肤和毛发色素沉着低下。
关 键 词：苯丙酮尿症 苯丙氨酸 新生儿 氨基酸分析仪 蛋白合成 直接影响 遗传性疾病 大脑损害 水合茚三酮 蛋白质合成
分 类 号：R722.1]
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