文献类型：期刊文章

作　　者：王圣巍[1] 孙学川[2] 闫惠琴[2] 申勇[2]

机构地区：[1]延安大学医学院病理生理学教研室,陕西延安716000 [2]解放军军事体育进修学院,广东广州510500

出　　处：《第四军医大学学报》

年　　份：2009

卷　　号：30

期　　号：6

起止页码：558-560

语　　种：中文

收录情况：BDHX、BDHX2008、CAB、IC、ZR、核心刊

摘　　要：目的:探讨夏尔巴人群葡萄糖转运体1(GLUT1)基因单核苷酸多态性(SNPs)与高原低氧适应性的关系.方法:用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)方法检测104例夏尔巴人及90名汉族对照个体GLUT1+22999(G→T),-2841(A→T)单核苷酸多态性,分析其特征.结果:夏尔巴人在+22999位点G/G,G/T,T/T3种基因型构成分别为48.0%,41.3%和10.7%,而平原汉族对照组为66.7%,31.1%和2.2%,两组间差异有统计学意义(P=0.009).在+22999位点,以变异基因型(G/T+T/T)作为暴露因素,求得OR=2.16(95%CI=1.206-3.870);两组人群在GLUT1-2841位点基因型和等位基因分布无统计学差异.结论:GLUT1基因+22999(G→T)多态性与夏尔巴人高原低氧适应存在相关性,G/T,T/T基因型可能对低氧适应有利,具体机制值得进一步探讨.

关 键 词：葡萄糖转运蛋白1 多态性 单核苷酸 高海拔  缺氧  聚合酶链反应  多态性 限制性片段长度

分 类 号：R329.2]