文献类型：期刊文章

作　　者：余伍忠[1] 仇东辉[1] 宋昉[4] 刘丽[1] 刘绍明[2] 何新建[3] 金煜炜[4] 张燕铃[5] 邹红云[1] 何江[1] 雷权[1] 刘兴文[6]

机构地区：[1]兰州军区乌鲁木齐总医院临床医学研究所,乌鲁木齐830000 [2]兰州军区乌鲁木齐总医院神经外科,乌鲁木齐830000 [3]兰州军区乌鲁木齐总医院检验中心,乌鲁木齐830000 [4]首都儿科研究所遗传室 [5]解放军474医院临床部 [6]解放军12医院妇产科

出　　处：《中华医学遗传学杂志》

年　　份：2009

卷　　号：26

期　　号：1

起止页码：26-30

语　　种：中文

收录情况：AJ、BDHX、BDHX2008、BIOSISPREVIEWS、CAS、CSCD、CSCD2011_2012、EMBASE、IC、JST、PUBMED、SCOPUS、WOS、ZGKJHX、核心刊

摘　　要：目的了解新疆地区苯丙氨酸羟化酶（phenylalanine hydroxylase，PAH）基因的突变规律及特点。方法应用聚合酶链反应-单链构象多态性分析及基因测序列方法，检测46例苯丙酮尿症患者PAH基因第3、5、6、7、11和12外显子及其两侧内含子序列。结果在92个PAH等位基因中共检出20种不同的突变基因，总检出率为73．9％（68／92）。其中常见基因突变R243Q、EX6—96A〉G、R111X、Y356X和V399V与我国北方地区基本类似。较常见基因突变F161S、L255S、P281L和R413P与国内其他地区相比差异较大。E280G和A434D为在国际上第2次检出；L255S、P281L、R261Q和165T为在国内第2次检出。新疆少数民族也发现了13种PAH基因突变，均系在本民族中首次报道，其突变基因的类型表现出鲜明的民族特色。结论从对新疆地区PAH突变基因的研究结果来看，该地的遗传基因不仅具有独立、保守的特性，而且还存在着相互交叉、相互融合的特征。

关 键 词：苯丙酮尿症 苯丙氨酸羟化酶 基因突变

分 类 号：R686]