文献类型：期刊文章

作　　者：陈正勤[1] 朱春江[2] 丁晖[3] 郑明慈[2] 钟萍[1]

机构地区：[1]桂林医学院附属医院产科,广西桂林541001 [2]桂林医学院附属医院儿科,广西桂林541001 [3]桂林医学院附属医院围产医学研究室,广西桂林541001

出　　处：《广东医学》

基　　金：教育部"春晖计划"项目(编号:Z2005-2-45005)

年　　份：2009

卷　　号：30

期　　号：2

起止页码：219-220

语　　种：中文

收录情况：BDHX、BDHX2008、CAS、CSCD、CSCD_E2011_2012、IC、JST、RCCSE、ZGKJHX、核心刊

摘　　要：目的对桂林地区建卡的孕妇进行α地中海贫血筛查,对双方都是α地中海贫血携带者的夫妇进行产前基因诊断,以杜绝重型α地中海贫血患儿的出生。方法在孕16～24周时对高危孕妇行羊膜腔穿刺术获得胎儿细胞,运用多重PCR法确定胎儿α地中海贫血基因型。结果1574例建卡孕妇中,179例为α地中海贫血携带者,其中8例其配偶亦为α地中海贫血携带者,对这8对高危夫妇进行了产前诊断,其中HbBart’s胎儿水肿综合征(基因型:--SEA/--SEA)3例,α地中海贫血携带者(基因型αα/--SEA、αα/-α3.7)3例,正常(αα/αα)2例。结论运用分子生物学技术可快速、准确地确定α地中海贫血的基因型和进行产前诊断,达到优生优育的目的。

关 键 词：Α地中海贫血 基因型 产前诊断

分 类 号：R556.61] R714.55]