文献类型：期刊文章

作　　者：郑艳珍[1,2] 朱定尔[1,2] 周伯通[1,2]

机构地区：[1]湖南医科大学分子生物研究中心 [2]湖南医科大学湘雅医院中心实验室

出　　处：《中华血液学杂志》

基　　金：国家自然科学基金

年　　份：1998

卷　　号：19

期　　号：3

起止页码：138-142

语　　种：中文

收录情况：BDHX、BDHX1996、CAS、CSCD、CSCD2011_2012、EMBASE、IC、JST、PUBMED、RCCSE、SCOPUS、ZGKJHX、核心刊

摘　　要：目的：研究一家族性血栓病相关病因的表型及基因型。方法：先证者、其母、二兄分别在３５，１９，３３岁起无明显诱因患反复性下肢深静脉血栓（ＤＶＴ）。对其四代１３个家庭成员的抗凝血酶Ⅲ、蛋白Ｃ（ＰＣ）、蛋白Ｓ（ＰＳ）、纤溶酶原的抗原和活性及活化的ＰＣ抗性等进行检测。结果：该家族５个成员患有Ⅰ型杂合子ＰＣ缺乏症（ＰＣ抗原和活性降低５０％左右）。ＰＣ基因各外显子及外显子、内含子连接区聚合酶链反应－单链构象多态性（ＰＣＲ－ＳＳＣＰ）未发现明显的异常带；亚克隆后测序发现ＰＣ的第Ⅵ外显子３４４４Ｃ→Ａ导致１３４Ｈｉｓ→Ａｓｎ变异，这是国外尚未报道的新突变，被命名为ＰＣ长沙。此突变使限制性内切酶ＨｐｈⅠ位点丧失，用ＰＣＲ／ＨｐｈⅠ进行家系分析，证实了６个家系成员（包括５个ＰＣ缺乏者）具有同样的突变。结论：Ｈｉｓ１３４Ａｓｎ是此家族ＰＣ缺乏所致ＤＶＴ的密切相关病理基因型。

关 键 词：静脉血栓 深静脉 蛋白C缺乏  基因突变

分 类 号：R543.602]