文献类型：期刊文章

作　　者：吴洁[1] 覃西[1]

机构地区：[1]海南医学院检验医学系

出　　处：《医学综述》

年　　份：2009

卷　　号：15

期　　号：1

起止页码：139-141

语　　种：中文

收录情况：JST、RCCSE、ZGKJHX、普通刊

摘　　要：目的以地中海贫血基因检测结果为标准，探讨高效液相色谱法和Zeta链蛋白检测对于海南地中海贫血筛查的临床应用价值。方法牧集平均红细胞体积〈80fl，平均红细胞血红蛋白含量〈26Pg的乙二胺四乙酸二钾抗凝的全血标本共159纷，采用高效液相色谱法（HPLC）测定血红蛋白亚型HbA2含量；对HbA2≤2．5％标本采用酶联免疫法检测人外周血细胞中Zeta链蛋白，同时对HbA2≤2．5％和HbA2≥3．5％的标本提取全血DNA，经PCR扩增后，分别采用琼脂糖凝胶电泳和反向点杂交法检测常见α－地贫缺失类型－SEA．－α^3.7、－α^4.2和18种β－地贫常见突变类型。结果159例全血标本经HPLC方法测定血红蛋白亚型HbA2含量，91例HbA2≤2．5％，41例HbA2≥3．5％，27例2．5％〈HbA2〈3．5％。91例HbA242．5％标本确诊为α-地贫57例，符合率62．6％；41例HbA2≥3．5％标本经基因检测确诊为β-地贫40例，符合率97．6％，主要为CD41-42M，占62．5％，其次为β珠蛋白基因Ⅱ-654M，占12．5％。91例HbA2≤2．5％标本中zeta链蛋白阳性46例，基因检测证实均为α-地贫东南亚缺失型，zeta链蛋白阴性不含α-地贫东南亚缺失型。结论HPLC对β-地贫筛查有很高临床价值，对α-地贫筛查亦有一定作用；zeta链蛋白检测可快速、准确检测出α-地贫东南亚缺失型。

关 键 词：高效液相色谱法 Zeta链蛋白检测  地中海贫血

分 类 号：R394.3]