文献类型：期刊文章

作　　者：袁媛[1] 陈思礼[2] 周新[1]

机构地区：[1]武汉大学第二临床学院基因诊断中心,武汉430071 [2]中南民族大学生命科学学院,武汉430074

出　　处：《中南民族大学学报（自然科学版）》

基　　金：国家自然科学基金资助项目(30672012);湖北省杰出青年基金资助项目(2006ABB009)

年　　份：2008

卷　　号：27

期　　号：4

起止页码：44-46

语　　种：中文

收录情况：AJ、CAS、CSA-PROQEUST、IC、JST、RCCSE、ZGKJHX、普通刊

摘　　要：使用两重巢式PCR技术检测母体外周血中胎儿游离DNA，为非损伤性产前鉴定胎儿性别和诊断单基因疾病奠定基础．采用改良的chelex100方法提取60例孕龄为16～36周孕妇的外周血浆中游离胎儿DNA，依据NCBIX染色体长臂ATL1位点，Y染色体上DYS14位点序列，设计并合成引物，用巢式PCR同时扩增2个基因片段，以鉴定胎儿性别．结果表明；有ATL1位点和DYS14位点的扩增产物261bp和198bp鉴定为男性胎儿，而仅有261bp扩增产物鉴定为女性胎儿．均以真实出生性别进行确认后发现，此方法能有效提高检测特异性．两重巢式PCR能够简便并准确地鉴定胎儿性别，对单基因疾病特别是X-连锁遗传病的诊断有积极意义．

关 键 词：母体外周血 胎儿游离DNA 两重巢式PCR  性别鉴定 单基因疾病

分 类 号：Q789]