文献类型：期刊文章

作　　者：许先国[1] 刘瑛[1] 洪小珍[1] 马开荣[1] 朱发明[1] 吕杭军[1] 严力行[1]

机构地区：[1]浙江省血液中心输血研究所卫生部血液安全研究重点实验室,杭州310006

出　　处：《遗传》

基　　金：国家自然科学基金(编号:30772065);浙江省医药卫生科学研究基金(编号:2007A044)项目~~

年　　份：2008

卷　　号：30

期　　号：10

起止页码：1295-1300

语　　种：中文

收录情况：BDHX、BDHX2004、BIOSISPREVIEWS、CAB、CAS、CSCD、CSCD2011_2012、EMBASE、IC、JST、PUBMED、RCCSE、SCOPUS、WOS、ZGKJHX、核心刊

摘　　要：为研究中国人群ABO血型系统中罕见的cisAB变异型的分子遗传背景,用血型血清学方法鉴定12例ABO血型疑难样本和116例随机无血缘关系样本,应用聚合酶链反应和DNA序列分析等方法对样本ABO基因酶活性编码区外显子6、7和侧翼内含子进行突变筛选和检测,并对不同基因型的扩增片段进行单倍体序列分析。血清学检测发现12个样本均为(A强B弱)或(A弱B强),PCR产物直接序列分析表明这些样本均为cisAB变异型,并存在4种基因型。通过单倍体序列分析,从中发现2种cisAB等位基因,其中cisAB01不仅存在外显子7的467C>T和803G>C变异,还在第6内含子存在未经报道的163T>C和179C>T变异;另一种等位基因是在B101基础上保留了A101的803G位点,编码一条176G、235S、266M和268G组合的多肽链。经检索,未发现该组合的ABO等位基因,该等位基因已被国际血型抗原基因突变数据库命名为cisAB05等位基因。文章系统研究了中国人群cisAB变异型分子机制,发现了一种新的cisAB05等位基因,同时根据内含子序列推测cisAB01等位基因可能是通过A101和B101等位基因间的同源交换而形成的。

关 键 词：cisAB  变异型/亚型  分子机制 ABO血型系统

分 类 号：Q987] Q255]