文献类型：期刊文章

作　　者：路文盛[1] 黄勤[2] 颜晓东[1] 胡映玉[1] 钟玫[1] 吴潮清[3]

机构地区：[1]广西壮族自治区人民医院内分泌科,南宁530021 [2]广西医科大学基础医学院生理学教研室 [3]广西壮族自治区人民医院泌尿内科

出　　处：《中华内分泌代谢杂志》

基　　金：广西医疗卫生重点科研课题基金（桂重200736）;广西壮族自治区卫生厅自筹项目基金（Z2007144）

年　　份：2008

卷　　号：24

期　　号：4

起止页码：404-407

语　　种：中文

收录情况：BDHX、BDHX2004、CAS、CSCD、CSCD2011_2012、JST、RCCSE、ZGKJHX、核心刊

摘　　要：目的了解华南汉族人群PGC-1α基因单核苷酸多态性与2型糖尿病的相关性。方法采集350例2型糖尿病患者和其父母以及366名正常糖耐量志愿者的血样，提取基因组DNA。应用PCR-限制性片段长度多态性（RFLP）和DNA直接测序技术鉴定PGC-1α基因多态性位点的基因型。应用病例-对照方法和基于家庭的单倍型相对危险度分析（HRR）和传递不平衡检验（TDT）方法分析相关多态性及其单倍型与2型糖尿病的相关性。结果（1）病例一对照研究显示Gly482Ser（G／A）多态性G、A等位基因在2型糖尿病组和正常糖耐量组分布频率分别为0．589、0．411和0．687、0．313（χ^2=15．076，P〈0．01）。Thr394Thr（G／A）、Thr528Thr（A／G）和Thr612Met（C／T）等位基因在两组间分布频率差异无统计学意义（均P〉0．05）。394A-482A-528A单倍型在两组间分布差异有统计学意义（χ^2=40．2，P〈0．05），且与2型糖尿病存在连锁不平衡（t=2．503，P〈0．05）。（2）基于家庭研究显示PGC-1α基因Gly482Ser变异的A等位基因由父母更多地向患者传递（χ^2=7．217，P=0．007，HRR=1．450），TDT—ETDT结果均显示482位点A等位基因由杂合子父母传递给患病子代的频率偏离0．5（均P〈0．05），单倍型TDT分析显示394A-482A-528A-612C，394A-482A-528A-612T，394A-482A-528G-612C和394A-482A-528G-612T单倍型分布频率显著偏离0．5（P〈0．05或P〈0．01）。结论Gly482Ser（G／A）变异与华南汉族2型糖尿病的易感性密切相关，Thr394Thr（G／A）变异可能辅助了这种作用。

关 键 词：PGC-1Α基因 单核苷酸多态性 单倍型 单倍型相对危险度分析  传递不平衡检验 糖尿病,2型  

分 类 号：R587.1] R733.7]