文献类型：期刊文章

作　　者：周艳洁[1] 阮丽明[1] 何桂琼[1] 梁箫[1] 丁进龙[1] 黄敏媛[1]

机构地区：[1]广西南宁市人口和计划生育服务中心,广西南宁530022

出　　处：《实用预防医学》

基　　金：国家科技支撑计划项目课题资助项目(2006BAI05A00);出生缺陷人群监测与综合干预模式及示范研究课题(2006BAI05A02)

年　　份：2008

卷　　号：15

期　　号：4

起止页码：984-987

语　　种：中文

收录情况：CAS、JST、RCCSE、ZGKJHX、普通刊

摘　　要：目的探讨在地中海贫血(简称地贫)高发区地贫筛查实验的最佳组合,研究最理想且能够推广的筛查路线及分析当地地贫基因型分布情况。方法采用红细胞脆性定性试验、红细胞脆性一管法定量试验、法国MgthicL18全自动血细胞分析仪、法国Sebia公司全自动电泳仪检测育龄人群4050例,Gap-PCR技术和反向斑点杂交技术检测育龄人群1000例,对检测结果进行分析。结果红细胞平均体积(MCV)法、红细胞脆性定性试验、红细胞脆性一管法定量试验筛查地贫灵敏度及特异度分别为90.32%、72.22%、72.38%及85.14%、82.43%、82.16%。其中MCV法在筛查β地贫、HbH病的灵敏度达100%,筛查α地贫1的灵敏度达99.51%。电泳对β地贫、HbH病、Hb Constant Spring(HbCS)的诊断与基因检测相符。β地贫杂合子中41-42、17杂合子分别占38.27%、24.49%;-SEA/αα基因型占α地贫1的95.63%;-α3.7/αα、-α4.2/αα、-αCS/αα基因型分别占α地贫2的36.78%、28.74%、22.99%;α、β双重杂合子占筛查检出的β地贫的17.66%。结论MCV法结合Sebia琼脂糖凝胶电泳筛查地贫效果理想,MCV法初筛,操作简单、易于掌握,适合在基层推广。南宁市农村β地贫杂合子基因突变以41-42、17为主;α地贫则以-SEA/αα、-α3.7/αα、-α4.2/αα、-αCS/αα基因型为主。α、β双重杂合子检出率高。

关 键 词：地中海贫血 平均红细胞体积 红细胞脆性 电泳 基因型

分 类 号：R566.61]