文献类型：期刊文章

作　　者：鲁雅洁[1] 程洪波[1] 邢光前[2] 曹新[1] 戴大春[2] 陈智斌[2] 冀强[3] 魏钦俊[1] 卜行宽[2]

机构地区：[1]南京医科大学生物技术系,江苏南京210029 [2]南京医科大学第一附属医院耳鼻喉科,江苏南京210029 [3]南京医科大学法医学系,江苏南京210029

出　　处：《南京医科大学学报（自然科学版）》

基　　金：江苏省自然科学基金(BK2006247);江苏省卫生厅135医学重点学科招标课题(WK0623)

年　　份：2008

卷　　号：28

期　　号：7

起止页码：855-860

语　　种：中文

收录情况：BDHX、BDHX2004、CAS、CSCD、CSCD_E2011_2012、IC、JST、ZGKJHX、核心刊

摘　　要：目的:分析南京聋校散发性耳聋患者GJB2基因突变率和线粒体DNA(mtDNA)12SrRNA A1555G基因突变率。方法:收集聋校学生135名和健康对照人群162名外周血样本,PCR扩增GJB2和mtDNA 12SrRNA基因,通过限制性内切酶酶切鉴定突变热点,对PCR产物直接测序进行突变确定。结果:对GJB2检测结果显示:散发性耳聋患者样本中发现9种碱基改变(V27I、E114G、I203T V37I、176-191del16、235delC、299-300delAT、T123N和504insGCAA),其中235delC为主要突变方式,携带率为27.41%,其中纯合突变18例,杂合突变19例;162例正常对照中发现了15种碱基改变,其中4种为常见多态。散发聋135例和正常对照162例共计297例样本中未发现有mtDNA 12SrRNA A1555G位点突变存在;结论:GJB2基因突变是引起散发性非综合征耳聋患者听力损失发生的重要原因,不同人种GJB2基因的突变热点存在差异,235delC是GJB2基因在中国人中的主要致病突变位点;GJB2基因在人群中存在较多类型的突变和较多形式的多态性;在散发性耳聋中mtDNA 12SrRNA A1555G位点的突变率明显低于全国平均水平。

关 键 词：非综合征耳聋  GJB2基因 12SrRNAA1555G  基因突变

分 类 号：Q786]