文献类型：期刊文章

作　　者：杨爱芬[1] 朱翌[1,2] 吕建新[1] 杨丽[3] 赵建越[1] 孙冬梅[1] 管敏鑫[1,3]

机构地区：[1]温州医学院浙江省医学遗传学重点实验室,温州325035 [2]温州医学院附属第一医院,温州325000 [3]Division of Human Genetics and Center for Hearing and Deafness Research, Cincinnati Children＇s Hospital Medical Center, Cincinnati, Ohio 45229, USA

出　　处：《遗传》

基　　金：国家“973”重大基础研究前期研究专项(编号:2004CCA02200);浙江省卫生厅课题(编号:2006A100);浙江省科技厅钱江人才优先资助项目(编号:2007G50G2090026);浙江省重大科技专项社会发展项目(编号:2007C13021)资助~~

年　　份：2008

卷　　号：30

期　　号：6

起止页码：728-734

语　　种：中文

收录情况：BDHX、BDHX2004、BIOSISPREVIEWS、CAB、CAS、CSCD、CSCD2011_2012、EMBASE、IC、JST、PUBMED、RCCSE、SCOPUS、WOS、ZGKJHX、核心刊

摘　　要：线粒体12S rRNA和tRNASer(UCN)基因是导致非综合征型听力损失的两个突变热点区域。作者收集了1个母系遗传感音神经性聋家系,该家系同时携带线粒体DNA(mtDNA)A1555G和G7444A突变。临床资料分析表明,该家系包括药物致聋的耳聋外显率(所有耳聋患者/所有母系成员)为58%,而非药物致聋的耳聋外显率(非药物性聋患者/所有母系成员)为25%,明显高于其他携带A1555G突变的耳聋家系。先证者的线粒体全序列分析表明,该线粒体基因组共有28个多态位点,属于东亚人群B4c1单体型。在这些多态位点中,除A1555G和G7444A突变外,未发现其他有功能意义的突变。这表明mtDNA G7444A突变可能加重由A1555G突变造成的线粒体功能缺失,从而增加耳聋的外显率。

关 键 词：氨基糖甙类抗生素 非综合征耳聋  线粒体DNA 基因突变

分 类 号：R764]