文献类型：期刊文章

作　　者：杨娟[1] 黄祖春[1] 张婧[1] 王雪峰[1] 席志琴[1] 谢正祥[2]

机构地区：[1]重庆医科大学附属第一医院神经内科,重庆400016 [2]重庆医科大学基础医学院生物医学工程研究室,重庆400016

出　　处：《第四军医大学学报》

基　　金：国家自然科学基金(30670536)

年　　份：2008

卷　　号：29

期　　号：9

起止页码：796-799

语　　种：中文

收录情况：BDHX、BDHX2004、CAB、IC、ZR、核心刊

摘　　要：目的:探索谷胱苷肽S-转移酶Pi(GST-Pi)基因3个位点(Ile105Val,Ala114Val,Asp147Tyr)的单核苷酸多态性(singlenucleotidepolymorphisms,SNP)的基因组合分布与难治性癫痫的相关性.方法:采用等位基因特异性引物PCR技术对非难治性癫痫组、难治性癫痫组、正常组进行GST-Pi3个位点SNPs的检测.结果:正常组与癫痫组(包括难治性和非难治性两组)3个位点中单个位点的基因型构成在两组间差异均有统计学意义(P<0.0001).从组合基因来分析,两个位点均变异的癫痫组20例(21.74%)高于正常组10例(2.17%),差异有统计学意义(P<0.0001);3个位点均变异的癫痫组68例(78.91%)高于正常组3例(6.52%),非难治性癫痫组41例(83.67%)高于难治性癫痫组27例(62.79%),差异均有统计学意义(P<0.0001).结论:GST-Pi基因变异尤其是多个位点变异的人群易患癫痫,而多个位点变异的患者不易发展成难治性癫痫.

关 键 词：单核苷酸多态性 癫痫 谷胱甘肽转移酶 组合分布  

分 类 号：R742.1]