文献类型：期刊文章

作　　者：刘红星[1] 童春荣[1] 蔡鹏[1] 顾江英[1] 林跃辉[1] 张英[2] 滕文[1] 王赫[1] 朱平[2]

机构地区：[1]北京市道培医院特检中心 [2]北京大学第一医院血液研究室

出　　处：《首都医科大学学报》

基　　金：国家科技部国际科技合作重大项目(2006DFB31430);国家自然科学基金(30470939)资助项目~~

年　　份：2008

卷　　号：29

期　　号：2

起止页码：113-117

语　　种：中文

收录情况：CAS、JST、RCCSE、ZGKJHX、普通刊

摘　　要：目的定量检测并分析JAK2V617F突变等位基因在真性红细胞增多症(polycythemia vera,PV)和原发性血小板增多症(essential thrombocythemia,ET)中的分布情况。方法分别建立位点特异性PCR和荧光实时定量PCR检测JAK2V617F突变的方法,对40例PV、31例ET标本和对照标本(急性白血病和正常人标本各40例)进行检测,统计分析2种方法的突变检出率、突变等位基因比例在2种疾病中的差异及其与年龄、性别的相关性。结果位点特异性PCR法和荧光实时定量PCR法在PV患者中检测阳性率分别为87.5%和92.5%,在ET患者中检测阳性率分别为51.6%和64.5%,在急性白血病和正常对照标本中均未检测到突变。突变阳性的PV患者突变型等位基因比例为0.436±0.261,其中携带纯合突变者占PV患者总数的40.54%。突变阳性的ET患者中突变型等位基因比例为0.216±0.207,其中携带纯合突变者占ET患者总数的10%。统计分析表明在PV和ET患者中突变型等位基因比例和患者性别无关(P值分别为0.342和0.154)。突变阳性的PV和ET患者中突变等位基因比例和年龄无相关性(PV:r=0.161,P=0.342;ET:r=0.331,P=0.154)。结论PV患者较ET患者携带更多突变的等位基因,PV患者携带纯合突变的比例是ET患者的4倍。采用较高灵敏度的检测方法有助于提高JAK2V617F突变的检出率。

关 键 词：JAK2 V617F突变 荧光定量PCR 真性红细胞增多症 原发性血小板增多症

分 类 号：R555.1] R558.3]