文献类型：期刊文章

作　　者：耿洪刚[1] 盛剑秋[1] 张英辉[1] 黄继胜[2] 韩敏[3] 牧宏[4] 孙自勤[5] 王志红[1] 李爱琴[1] 武子涛[1] 李世荣[1]

机构地区：[1]北京军区总医院消化内科,100700 [2]商丘市第一人民医院普外科 [3]商丘市第一人民医院消化科 [4]中国人民解放军第253医院消化科 [5]济南军区总医院消化科

出　　处：《胃肠病学》

基　　金：北京市自然科学基金项目(7062064)

年　　份：2008

卷　　号：13

期　　号：3

起止页码：140-144

语　　种：中文

收录情况：EMBASE、IC、JST、SCOPUS、ZGKJHX、普通刊

摘　　要：背景:遗传性非息肉性结直肠癌(HNPCC)是一种由错配修复基因种系突变引起的常染色体显性遗传病,高度微卫星不稳定(MSI-H)为其分子生物学特征之一。目的:利用5个微卫星位点建立正常结直肠黏膜、结直肠腺瘤和癌组织的微卫星基因型,探讨HNPCC的MSI发生情况和MSI检测的临床意义。方法:纳入源自33个HNPCC家系的腺瘤28例和腺癌14例,其中4例为同步腺瘤-癌;以32例散发性结直肠腺瘤和24例散发性结直肠癌作为对照。选用BAT25、BAT26、D2S123、D5S346、D17S250五个微卫星位点行荧光标记聚合酶链反应(PCR),以GeneMapper软件分析PCR产物。通过与正常黏膜微卫星序列PCR片段长度进行比较,判定腺瘤和癌组织的MSI情况。结果:HNPCC腺瘤和癌组织MSI-H发生率分别显著高于散发性结直肠腺瘤和结直肠癌(64.3%对3.1%,71.4%对12.5%,P<0.05)。4例同步腺瘤-癌均表现为MSI-H,其腺瘤和癌组织的MSI类型不同。结论:HNPCC腺瘤和癌组织MSI-H发生率高。同步腺瘤-癌来源于不同克隆。MSI检测可作为HNPCC的临床初筛方法。

关 键 词：结直肠肿瘤  遗传性非息肉性 腺瘤 腺癌  微卫星不稳定 基因型

分 类 号：R735.3] R735.34[临床医学类]