文献类型：期刊文章

作　　者：周华友[1] 张印则[2] 孟庆宝[3] 白旭华[4] 王从容[5] 曹琼[5] 兰炯采[5]

机构地区：[1]广州中医药大学第二附属医院 广东省中医院检验科,510120 [2]深圳血液中心 [3]深圳市人民医院 [4]新疆建设兵团中心血站 [5]广州南方医院

出　　处：《中华医学遗传学杂志》

基　　金：国家自然科学基金（30271208）

年　　份：2008

卷　　号：25

期　　号：1

起止页码：66-69

语　　种：中文

收录情况：AJ、BDHX、BDHX2004、BIOSISPREVIEWS、CAS、CSCD、CSCD2011_2012、EMBASE、IC、JST、PUBMED、SCOPUS、WOS、ZGKJHX、核心刊

摘　　要：目的对中国汉族、新疆维吾尔族和哈萨克族人的RHCE基因进行定型，并与血清学分型结果进行了比较。方法使用PCR-序列特异性引物技术对98例随机非血缘关系汉族RhD阳性样本和RhD和RHD均为阴性汉族人样本230例，新疆维吾尔族人样本72例、哈萨克族人样本18例进行RHCE基因定型。结果RhD阳性和RhD阴性样本中RHE／RHe等位基因定型结果都与其血清学结果相符；在中国汉族人中，利用RHCE基因第1外显子的nt48的C→G多态性来检测RHC等位基因将产生4．44％的错误，利用109bp插入序列这一多态性来检测RHC等位基因，将导致4．05％的漏检；表型为RhD阴性的72例随机非血缘关系维吾尔族人和18份哈萨克族人样本的RHE／RHe和RHC／RHc等位基因定型结果与血清学的一致，没有发现假阳性和假阴性。结论使用PCR-序列特异性引物技术对RHE／RHe和RHc进行基因定型结果准确，与血清学结果相符；利用RHCE基因第1外显子第48位多态性来检测RHC等位基因会因RHc在此位点的突变干扰而导致假阳性结果；利用109bp插入序列来检测RHC等位基因会因109bp的缺失而导致假阴性结果，对RHC等位基因定型必须用两种以上的多态性来检测。

关 键 词：RHCE基因 基因定型 表型 聚合酶链反应-序列特异性引物

分 类 号：R450] R446.6[临床医学类]