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期刊文章详细信息

孤独症患者染色体脆性位点的研究    

A study of the fragile sites in autism

  

文献类型:期刊文章

作  者:李素水[1,2] 杨晓玲[1,2] 贾美香[1,2]

机构地区:[1]北京医科大学精神卫生研究所 [2]石家庄心理医院

出  处:《中华精神科杂志》

年  份:1997

卷  号:30

期  号:3

起止页码:142-144

语  种:中文

收录情况:CAS、CSCD、CSCD2011_2012、JST、ZGKJHX、普通刊

摘  要:为了解孤独症与脆性位点的相关性,尤其是与X染色体长臂末端的脆性位点的相关性,应用细胞遗传学方法对50例孤独症、40例精神发育迟滞、17名正常人进行了脆性位点的对照研究。结果:孤独症组脆性位点检出率为38%,精神发育迟滞组为20%,正常对照组为12%,孤独症组明显高于正常组(P<0.05)。孤独症组共检出9种脆性位点,其中10q25只见于孤独症组。另外,通过分析样本中的5例高功能孤独症,其中3例仅表现为普通性脆性位点,2例无脆性位点。提示孤独症出现罕见的脆性位点可能与智力低下有关。认为孤独症有较高的脆性位点检出率(38%),但未能证实孤独症与脆性X综合征间的关系。

关 键 词:精神病 孤独症 染色体脆弱位点  临床研究  

分 类 号:R749.990.2]

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