文献类型：期刊文章

作　　者：陈广琴[1] 尹瑞兴[1] 王勇[1] 林伟雄[2] 杨德寨[2] 潘尚领[3]

机构地区：[1]广西医科大学第一附属医院心血管病研究所,南宁530021 [2]广西医学科学实验中心 [3]广西医科大学基础医学院病理学教研室

出　　处：《中华医学遗传学杂志》

基　　金：国家自然科学基金（30360038）

年　　份：2007

卷　　号：24

期　　号：6

起止页码：717-722

语　　种：中文

收录情况：AJ、BDHX、BDHX2004、BIOSISPREVIEWS、CAS、CSCD、CSCD2011_2012、EMBASE、IC、JST、PUBMED、SCOPUS、WOS、ZGKJHX、核心刊

摘　　要：目的研究广西黑衣壮族人群载脂蛋白B基因3′端高可变区等位基因（variable number of tan-dem repeats region3′of apolipoprotein Bgene,3′APOB-VNTR）多态性及其与血脂水平的关系。方法采用整群抽样方法对548名黑衣壮族人群进行流行病学调查及测定血脂和载脂蛋白水平;用聚合酶链反应和琼脂糖凝胶电泳法检测3′APOB-VNTR等位基因及其基因型的分布频率;对黑衣壮最常见的等位基因进行测序验证。并将其结果与496名当地的汉族人群作比较。结果两组人群均可检出19种高可变区等位基因（hy-pervariable elements,HVE）,分别为HVE24、26、28、30、32、34、36、38、40、42、44、46、48、50、52、54、56、58、60、62和64,但黑衣壮族人群未检出HVE56和58,汉族人群未发现HVE48和62。黑衣壮族人群以HVE32的频率最高（25.9%）,而汉族人群则以HVE34最常见（27.2%）。黑衣壮族人群HVE26、30、46、杂合子和小等位基因（HVE〈38,S）的频率明显高于汉族人群,而HVE34、38、40、纯合子和大等位基因（HVE≥38,L）的频率则明显低于汉族人群。黑衣壮族人群带VNTR-LS基因型者的总胆固醇、高密度脂蛋白-胆固醇和载脂蛋白B水平明显高于VNTR-LL者。黑衣壮族人群纯合子者总胆固醇、高密度脂蛋白-胆固醇和载脂蛋白B水平也明显高于杂合子者。两民族组VNTR-SS基因型者的血脂水平与VNTR-LS或VNTR-LL基因型者比较差异无统计学意义。结论本研究结果显示广西黑衣壮族人群3′APOB-VNTR多态性的分布与汉族人群之间存在差异,黑衣壮族人群3′APOB-VNTR多态性与血脂水平有关联。

关 键 词：载脂蛋白B类 遗传多态性  等位基因频率

分 类 号：R686]