文献类型：期刊文章

作　　者：杨任民[1] 范玉新[1] 余龙[1] 蔡永亮[1] 施少林[1] 王晓平[1] 韩咏竹[1] 任明山[1] 赵寿元[1]

机构地区：[1]安徽省中医学院神经病学研究所,上海复旦大学遗传学研究所

出　　处：《中华医学杂志》

基　　金：国家自然科学基金;安徽省科技发展重点资助

年　　份：1997

卷　　号：77

期　　号：5

起止页码：344-347

语　　种：中文

收录情况：BDHX、BDHX1996、CAS、CSA-PROQEUST、CSCD、CSCD2011_2012、EMBASE、IC、JST、PUBMED、RCCSE、SCOPUS、ZGKJHX、核心刊

摘　　要：了解中国人肝豆状核变性患者基因（ＡＴＰ７Ｂ基因）的突变情况，为该病的诊断和治疗提供依据。方法用聚合酶链反应（ＰＣＲ）扩增ＡＴＰ７Ｂ基因的外显子片段，通过ＤＮＡ单链构象多态（ＳＳＣＰ）寻找突变，以ＤＮＡ测序予以鉴定。结果在１４１例肝豆状核变性患者中发现４例脑型患者的ＰＣＲ－ＳＳＣＰ电泳带存在相同的异常迁移。ＤＮＡ测序均显示为第６６２密码子（ＴＣＣ）第二碱基发生由Ｃ→Ｇ的颠换，导致其编码的丝氨酸（Ｓｅｒ）变为半胱氨酸（Ｃｙｓ）。结论在４例脑型肝豆状核变性患者中，发现了一个未见报道的新突变类型（Ｓｅｒ６６２Ｃｙｓ）。

关 键 词：肝豆状核变性 基因突变 SER 662  CYS

分 类 号：R742.403]