文献类型：期刊文章

作　　者：赵福新[1,2] 周翔天[2] 瞿佳[2] 韦企平[3] 童绎[4] 杨丽[2,5] 吕建新[1] 管敏鑫[1,2,5]

机构地区：[1]温州医学院浙江省医学遗传学重点实验室,325035 [2]眼视光学院 [3]北京中医药大学东方医院眼科 [4]福建医科大学附属第一医院 [5]Division of Human Genetics, Cincinnati Children＇s Hospital Medical Center, Cinein-nail, OH45229, USA

出　　处：《中华医学遗传学杂志》

基　　金：浙江省自然科学基金（zB0202）;浙江省重点研究和发展基金（2004C14005）

年　　份：2007

卷　　号：24

期　　号：5

起止页码：556-559

语　　种：中文

收录情况：AJ、BDHX、BDHX2004、BIOSISPREVIEWS、CAS、CSCD、CSCD2011_2012、EMBASE、IC、JST、PUBMED、SCOPUS、WOS、ZGKJHX、核心刊

摘　　要：目的对两个中国Leber遗传性视神经病变（Leber’s hereditary optic neuropathy，LHON）家系的临床和分子遗传学特征进行分析。方法眼科临床检查发现在这两个家系中只有先证者1人出现视力障碍，发病年龄分别为10岁和17岁。对这两个家系先证者使用24对有部分重叠的引物进行线粒体DNA（mitochondrial DNA，mtDNA）全序列扩增分析。结果没有发现mtDNA G11778A、G3460A和T14484C3个常见的突变位点，而发现了与LHON相关的NIM G11196A同质性突变位点的存在，在167名正常对照只发现1例G11696A突变。结论线粒体DNA全序列分析发现两个家系呈现独特的mtDNA多态性，都属于东亚单体型D4。不完全外显率和正常对照频率（1／167）表明G11696A突变本身不足以导致LHON的发生，说明其它因素在这两个LHON家系的表型表达中也起一定的作用。在这些家系mtDNA中缺乏影响重要功能突变位点的存在，排除了线粒体背景对LHON临床表型的影响。因此，核修饰基因、环境因素可能对两个中国G11696A突变家系的外显率和发病严重程度起促进作用。

关 键 词：LEBER遗传性视神经病变 线粒体DNA 点突变 视力障碍

分 类 号：R686]