文献类型：期刊文章

作　　者：乔彦[1] 刘瑞[1] 白怀[2] 刘宇[3] 李献[1] 唐承薇[4] 刘秉文[3]

机构地区：[1]四川大学华西医院人类疾病相关多肽研究室,成都610041 [2]华西第二医院实验中心 [3]华西基础医学与法医学院载脂蛋白研究室 [4]华西医院消化内科

出　　处：《中华医学遗传学杂志》

基　　金：国家自然科学基金（39770322）;四川大学华西医院科研基金

年　　份：2007

卷　　号：24

期　　号：4

起止页码：432-436

语　　种：中文

收录情况：AJ、BDHX、BDHX2004、BIOSISPREVIEWS、CAS、CSCD、CSCD2011_2012、EMBASE、IC、JST、PUBMED、SCOPUS、WOS、ZGKJHX、核心刊

摘　　要：目的探讨成都地区内源性高甘油三酯血症（hypertriglyceridemia，HTG）患者胆固醇7α-羟化酶（cholesterol 7α-hydroxylase，CYP7A1）基因一204A／C多态性与血脂及载脂蛋白的关系。方法应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性技术检测212名正常对照者和132例内源性HTG患者CYP7A1-204A／C基因多态性。酶法测定血清甘油三酯（triglyceride，TG）、总胆固醇（total cholesterol，TC）及高密度脂蛋白胆固醇（high density lipoprotein cholesterol，HDL-C），用本校载脂蛋白研究室研制的RID试剂盒测定血清apoAI、A1I、B100、CH、C111及E。结果CYP7A1—204A／C多态位点等位基因A、C频率在HTG组和正常对照组分别为0．602、0．398和0．601、0．399。等位基因频率和基因型频率分布均符合Hardv—Weinberg平衡定律。CYP7A1—204A／C多态性基因型频率，等位基因A、c频率在HTG组和正常对照组间比较差异无统计学意义（P〉0．05）。HTG组CC、AC基因型患者血清TG和apoCⅢ水平较从基因型患者显著增高（P〈0．05）。血清HDL-C水平在正常对照组中CC、AC基因型者较AA基因型者显著降低（P〈0．05），正常对照组中男性CC、AC基因型者血清TG水平较从基因型者显著增高（P〈0．05）。结论CYP7A1基因-204A／C多态性与HTG无关联，但HTG患者CYP7A1基因-204A／C多态性与血清TG和apoCⅢ水平密切相关。CYP7A1基因-204A／C多态性在正常对照组中与血清HDL-C水平密切相关，在正常男性人群中与血清TG水平增高密切相关。

关 键 词：胆固醇7α-羟化酶基因  内源性高甘油三脂血症  基因多态性

分 类 号：R686]