文献类型：期刊文章

作　　者：胡震[1] 李文凤[2] 柳晓义[3] 张斌[4] 曹明智[3] 王永胜[5] 赵林[4] 宋传贵[1] 陆劲松[1] 吴炅[1] 狄根红[1] 沈坤炜[1] 韩企夏[1] 沈镇宙[1] 黄薇[6] 邵志敏[1]

机构地区：[1]复旦大学附属肿瘤医院乳腺科,复旦大学乳腺癌／肿瘤研究所,复旦大学上海医学院肿瘤学系,上海200032 [2]青岛大学医学院附属医院肿瘤科 [3]青岛大学医学院附属医院乳腺病中心 [4]辽宁省肿瘤医院乳腺科 [5]山东省肿瘤医院乳腺病中心 [6]国家人类基因组南方研究中心

出　　处：《中华医学遗传学杂志》

基　　金：国家自然科学基金（30371580）;国家“十五”攻关项目（2002AA711A08）;上海市科委重点项目（03JCl4019）;复旦大学青年科学基金（JKFl59002）

年　　份：2007

卷　　号：24

期　　号：4

起止页码：378-381

语　　种：中文

收录情况：AJ、BDHX、BDHX2004、BIOSISPREVIEWS、CAS、CSCD、CSCD2011_2012、EMBASE、IC、JST、PUBMED、SCOPUS、WOS、ZGKJHX、核心刊

摘　　要：目的研究在中国大陆乳腺癌人群中是否存在BRCAI／2基因突变的“热点”。方法研究对象为来自全国4个乳腺癌医疗中心的177例家族性和早发性乳腺癌患者和426例散发性乳腺癌患者，根据前期研究中已发现的BRCAI／2基因突变位点，应用变性高效液相色谱分析和DNA测序技术对这些患者进行已知位点的突变检测。结果在前期研究的70例家族性和早发性乳腺癌患者和本研究的177例患者（共247例）中，共发现3例BRCAl5589del8突变的携带者，在426例散发性乳腺癌患者中也发现了2例BRCAl5589del8突变的携带者。单倍型分析的结果显示这5例患者具有相近甚至相同的单倍型。结论BRCAl5589del8突变是中国人群中BRCAl基因的频发突变，它是否是中国人群中的“始祖突变”仍需进一步研究证实。

关 键 词：乳腺癌 BRCAl基因  BRCA2基因 基因突变 始祖突变  

分 类 号：R686]