文献类型：期刊文章

作　　者：洪葵[1] Antonio Oliva[2] 程晓曙[1] Pedro Brugada[3] Joseph Brugada[4] Eduardo-back Sternick[5] Ramon Brugada[6]

机构地区：[1]南昌大学第二附属医院心内科,330006 [2]意大利罗马法医学研究所Catholic 大学医学院 [3]比利时Aalst 心血管研究和培训研究所 [4]西班牙巴塞罗那临床医院 [5]巴西Biocor 研究所 [6]加拿大蒙特利尔心脏研究中心

出　　处：《中华心血管病杂志》

年　　份：2007

卷　　号：35

期　　号：6

起止页码：552-554

语　　种：中文

收录情况：AJ、BDHX、BDHX2004、BIOSISPREVIEWS、CAS、CSCD、CSCD2011_2012、EMBASE、IC、JST、PUBMED、RCCSE、SCOPUS、ZGKJHX、核心刊

摘　　要：目的 位于7号染色体上的腺苷一磷酸激活的蛋白激酶γ^2调节亚单位基因（PRKAG2基因）调节代谢通路。报道一个具有PRKAG2基因突变而临床表现型不同的家系。方法 使用DNA直接测序法，对一个具有多种形式心律失常的患者家系（13例患者）进行PRKAG2外显子及外显子和内含子拼接部位序列筛查寻找基因突变。结果 心电图显示患者家系存在窦性心动过缓、短PR间期、完全性右束支传导阻滞、房室传导阻滞和房性心动过速。其中3例患者在年轻时发生猝死，没有1例有预激综合征（预激）表现，只有1例有心肌肥厚。DNA测序结果显示，该家系所有患者皆有一个PRKAG2错义突变（R302Q）。这个基因突变以前曾描述并与预激和左室肥厚有关。结论 PRKAG2基因突变不仅导致预激而且与多种临床表现型有关。完全性右束支传导阻滞、窦性心动过缓、短PR间期应该高度怀疑有PRKAG2基因突变的可能。

关 键 词：预激综合征 遗传性疾病 基因 突变

分 类 号：R541.7]