文献类型：期刊文章

作　　者：周瑜琳[1] 朱绍兴[2] 李建军[3] 刘静波[4] 殷民[5] 肖步云[6] 虞朝黎[7] 王立明[8] 顾丽群[1] 崔斌[1] 宁光[1] 李小英[1] 赵咏桔[1]

机构地区：[1]上海交通大学医学院附属瑞金医院内分泌代谢病科 [2]福建协和医院泌尿外科 [3]浙江省温岭市第二人民医院外科 [4]陕西省电子中心医院心脏科 [5]宁波大学医学院附属李惠利医院泌尿外科 [6]广东省中山市广济医院普外科 [7]浙江台州医院内分泌科 [8]大连医科大学附属第二医院外科

出　　处：《中华内科杂志》

基　　金：国家自然科学基金(30370666)

年　　份：2007

卷　　号：46

期　　号：6

起止页码：466-470

语　　种：中文

收录情况：BDHX、BDHX2004、CAS、CSCD、CSCD2011_2012、EMBASE、IC、JST、PUBMED、RCCSE、SCOPUS、ZGKJHX、核心刊

摘　　要：目的研究15例多发性内分泌腺瘤2A 型(MEN2A)先证者及其家系成员的临床表型和 RET 原癌基因突变情况。方法收集15例 MEN2A 先证者家系的共119名家系成员,提取其外周血基因组 DNA,分别对 RET 原癌基因第8、10、11、13、14、15、16外显子进行 PCR 产物直接测序。结果在15个 MEN2A 家系中,共有49例检出 RET 原癌基因突变。其中37例有 MEN2A 临床表型,另12例为基因携带者,前者诊断 MEN2A 的年龄显著晚于后者[(43.0±13.9)岁比(9.8±7.4)岁,P<0.01];37例 MEN2A 患者中甲状腺髓样癌(MTC)、嗜铬细胞瘤(PCC)和甲状旁腺增生或腺瘤(HPT)的发生率分别为91.9%,56.8%和10.8%;在15个 MEN2A 家系中,共检出5种基因突变类型,均位于 RET 原癌基因第11外显子634位点,分别为:C634W(13.3%),C634Y(46.7%),C634R(26.7%),C634F(6.7%),C634S(6.7%)。结论 15个 MEN2A 家系中,37例有临床表型的 MEN2A患者平均确诊年龄高于国外相关报道;MEN2A 患者 MTC 和 PCC 的发病率和国外文献报道的基本一致,而 HPT 则较低;所有 MEN2A 患者的 RET 原癌基因突变均位于634位点,较国外文献报道的单一。

关 键 词：多内分泌腺瘤形成2a型  甲状腺肿瘤 原癌基因 点突变

分 类 号：R736]