文献类型：期刊文章

作　　者：王健[1] 周晓[1] 丁显平[2] 袁蔓莉[2] 官晓鸣[1]

机构地区：[1]重庆市第四人民医院,重庆400014 [2]四川大学生命科学院遗传医学研究所,成都610041

出　　处：《中国优生与遗传杂志》

基　　金：重庆市科委自然科学基金2004-67

年　　份：2007

卷　　号：15

期　　号：6

起止页码：49-50

语　　种：中文

收录情况：ZGKJHX、普通刊

摘　　要：目的对重庆地区妊娠中期的妇女进行唐氏综合征和其他先天畸形的产前筛查,诊断,以降低出生缺陷。方法对13017例14~20周的孕妇采用酶联免疫方法检测孕妇血中的AFP和β-HCG浓度,通过计算机软件计算危险系数（唐筛风险值≥275,神经管缺损AFP≥2.5 MoMs）。对唐氏高危的孕妇取羊水做染色体和基因诊断,神经管缺损高危者行超声波检查。结果13017孕妇中筛查出唐氏综合征,神经管缺损,18,13三体高危771例,占5.92%。唐氏高危607例,占4.66%。有352例愿意进一步确诊,发现11例异常妊娠。116例神经管缺损高危（占0.89%）中全部做超声检查。发现3例神经管缺损的胎儿。48例18,13三体高危中5例做羊水染色体为正常,其余虽未做进一步确诊,但有3例胎死宫内,证明也有异常妊娠。结论唐氏综合征和神经管缺陷的产前筛查并结合其他方法进行诊断。对降低出生缺陷有积极的意义。

关 键 词：唐氏综合征 产前筛查 产前诊断

分 类 号：R714.2]