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期刊文章详细信息

138例染色体多态的细胞遗传学分析及临床表现    

  

文献类型:期刊文章

作  者:李丽莎[1] 任洪进[1] 宁郁玲[1] 何生燕[1] 鲜红[1] 滕文顶[1]

机构地区:[1]成都市妇产科医院遗传室,610015

出  处:《中华医学遗传学杂志》

年  份:2007

卷  号:24

期  号:3

起止页码:362-362

语  种:中文

收录情况:AJ、BDHX、BDHX2004、BIOSISPREVIEWS、CAS、CSCD、CSCD2011_2012、EMBASE、IC、JST、PUBMED、SCOPUS、WOS、ZGKJHX、核心刊

摘  要:染色体多态是各种染色体上恒定的微小变异,表现在结构及带纹强度上的差异,主要包括染色体着丝粒区、D组和G组染色体短臂和着丝粒区及副缢痕、Y染色体长臂染色区域长度的变异及9号染色体臂间倒位等。染色体多态按孟德尔方式遗传,通常不表现表型效应或病理意义。但我们在临床中发现染色体多态常伴有流产、早产、死胎、分娩智力低下儿、不育等,进行相关的临床研究讨论,对医学遗传咨询具有指导意义。

关 键 词:染色体着丝粒  细胞遗传学分析 临床表现  多态 9号染色体臂间倒位  微小变异  智力低下儿 病理意义

分 类 号:R686]

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