文献类型：期刊文章

作　　者：陈佳韵[1] 潘晓霞[1] 吕轶伦[1] 王朝晖[1] 王伟铭[1] 任红[1] 张文[1] 翁崎峻[2] 陈楠[1]

机构地区：[1]上海交通大学医学院附属瑞金医院肾内科,200025 [2]中国科学院国家基因研究中心

出　　处：《中华肾脏病杂志》

基　　金：上海市重点学科建设项目（T0201）; 上海市卫生局医学领先专业（983009）; 上海市百名跨世纪优秀学科带头人培养计划（百人计划）（98BR034）; 上海市青年科技启明星培养计划（03QD14021）; 上海市卫生局优秀青年医学人才

年　　份：2007

卷　　号：23

期　　号：5

起止页码：302-307

语　　种：中文

收录情况：BDHX、BDHX2004、CAS、CSCD、CSCD2011_2012、JST、ZGKJHX、核心刊

摘　　要：目的 建立Fabry病α-半乳糖苷酶A（α-gal A）酶活性及基因检测体系,并对基因型临床表型进行分析。方法 检测11个Fabry病家系先证者及家系成员外周血粒细胞α-gal A活性及GLA基因。酶活性检测采用底物荧光法,基因检测采用PCR直接测序法,并进行临床评估。结果 在11个Fabry病家系中检出9种GAL基因突变,包括5个错义突变（R301Q、I91T、G132R、F273L、D165Y）,2个无义突变（W236X、R342X）,1个单碱基缺失（1082delG）和1个大片段缺失（44 bp nt．1077）,其中4种为新突变（D165Y、F273L、1082delG、44 bp nt．1077）。11个家系中通过基因及酶活性检测,确诊男性半合子13例,女性杂合子12例。男性半合子α-gal A酶活性显著下降,女性杂合子α-gal A酶活性部分下降,1/4女性杂合子的α-gal A酶活性处于正常范围内。结论 确诊了11个Fabry病家系的GLA基因突变类型,并筛出所有家系中先证者以外的患者14例。外周血粒细胞α-gal A酶活性和GAL基因检测是筛查和诊断Fabry病的有效手段。

关 键 词：FABRY病 GLA基因  突变  Α-半乳糖苷酶A

分 类 号：R686]