文献类型：期刊文章

作　　者：周代锋[1,2] 王政[3] 鲍时翔[1] 蔡望伟[2]

机构地区：[1]华南热带农业科学院热带生物技术研究所,热带作物生物技术国家重点实验室 [2]海南医学院生物化学教研室,海南海口571101 [3]海南医学院蛋白质核酸研究室

出　　处：《海南医学院学报》

基　　金：海南省教育厅资助课题(NO.1998-28);海南医学院重点学科资助课题(海医学[2005]46号)

年　　份：2007

卷　　号：13

期　　号：1

起止页码：8-10

语　　种：中文

收录情况：CAB、CAS、CSA-PROQEUST、DOAJ、IC、JST、RCCSE、ZGKJHX、普通刊

摘　　要：目的:对两对有重型β-地中海贫血患儿家族史的夫妇进行产前基因诊断。方法:应用等位基因特异性聚合酶链反应(PCR)技术检测两对夫妇及其高风险胎儿的5种β-地中海贫血突变类型:CD41-42(-CTTT)缺失突变I、VSII654(C→T)突变、CD17(A→T)无义突变、TATA盒nt-28(A→G)突变和CD71-72(+A)移码突变。结果:家系1的父亲为TATA盒nt-28(A→G)/N杂合子,母亲为CD41-42(-CTTT)/N杂合子,胎儿正常;家系2的父亲为CD41-42(-CTTT)/N杂合子,母亲为CD71-72(+A)/N杂合子,胎儿为CD41-42(-CTTT)/CD71-72(+A)双重杂合子;上述2例胎儿出生及引产后的基因分析验证结果与产前基因诊断完全一致。结论:等位基因特异性PCR能准确地对β-地中海贫血高风险胎儿进行产前基因诊断,对预防重型β-地中海贫血患儿的出生具有重要意义。

关 键 词：贫血 珠蛋白生成障碍性  聚合酶链反应 产前诊断

分 类 号：Q754]