文献类型：期刊文章

作　　者：周代锋[1,2] 王政[3] 王小英[3] 鲍时翔[1] 蔡望伟[2]

机构地区：[1]华南热带农业科学院热带生物技术研究所,热带作物生物技术国家重点实验室 [2]海南医学院生物化学教研室,海南海口571101 [3]海南医学院蛋白质核酸研究室

出　　处：《海南医学院学报》

基　　金：海南省教育厅资助课题(NO.1998-28);海南医学院重点学科资助课题(海医学[2005]46号)

年　　份：2007

卷　　号：13

期　　号：1

起止页码：5-7

语　　种：中文

收录情况：CAB、CAS、CSA-PROQEUST、DOAJ、IC、JST、RCCSE、ZGKJHX、普通刊

摘　　要：目的:研究海南省汉、黎族人群β-地中海贫血的分子基础。方法:应用等位基因特异性聚合酶链反应(PCR)技术筛查海南省汉、黎族人群中的6种β-地中海贫血突变类型:CD41-42(-CTTT)缺失突变I、VSII654(C→T)突变、CD17(A→T)无义突变、TATA盒nt-28(A→G)突变、CD71-72(+A)移码突变和CD26(G→A)突变。结果:在675例海南汉族人中检出17例β-地中海贫血携带者,携带率为2.52%,其中CD41-42(-CTTT)缺失突变杂合子9例(携带率为1.33%);IVSII654(C→T)突变杂合子5例(携带率为0.74%);TATA盒nt-28(A→G)突变杂合子2例(携带率为0.30%);CD71-72(+A)移码突变杂合子1例(携带率为0.15%);未检出CD17(A→T)无义突变和CD26(G→A)突变2种突变类型。在321例海南黎族人中检出36例CD41-42(-CTTT)缺失突变杂合子携带者,携带率为11.21%,未发现其他5种突变类型。结论:海南汉、黎族人群均是β-地中海贫血的高发群体,海南汉族人群中β-地中海贫血的基因突变类型主要以CD41-42(-CTTT)缺失突变I、VSII654(C→T)突变、TATA盒nt-28(A→G)突变和CD71-72(+A)移码突变4种突变类型常见,而海南黎族人群中β-地中海贫血的基因类型主要是CD41-42(-CTTT)缺失突变。

关 键 词：贫血 珠蛋白生成障碍性  聚合酶链反应 海南省  

分 类 号：Q754]