文献类型：期刊文章

作　　者：周代锋[1] 王政[2] 蔡兰洁[3] 王小英[2] 蔡望伟[1] 鲍时翔[4]

机构地区：[1]海南医学院生物化学教研室,海南海口571101 [2]海南医学院蛋白质核酸研究室,海南海口571101 [3]海南医学院化学分析实验室,海南海口571101 [4]华南热带农业科学院热带生物技术研究所热带作物生物技术国家重点实验室,海南海口571101

出　　处：《海南医学院学报》

基　　金：海南省教育厅资助课题(NO.1998-28);海南医学院重点学科资助课题(海医学[2005]46号)

年　　份：2007

卷　　号：13

期　　号：1

起止页码：1-4

语　　种：中文

收录情况：CAB、CAS、CSA-PROQEUST、DOAJ、IC、JST、RCCSE、ZGKJHX、普通刊

摘　　要：目的:研究海南省汉、黎族人群中东南亚型缺失(--SEA)、右侧缺失(-α3.7)和左侧缺失(-α4.2)3种α-地中海贫血缺失突变的携带率、基因频率及基因型的分布特点。方法:应用聚合酶链反应(PCR)技术直接筛查海南省汉、黎族人群中的东南亚型缺失(--SEA)、右侧缺失(-α3.7)和左侧缺失(-α4.2)3种α-地中海贫血缺失突变。结果:在197例海南汉族人中检出25例α-地中海贫血携带者,携带率为12.69%,3种α-地中海贫血缺失突变的基因频率为0.0635,其中--SEA、-α3.7和-α4.2的基因频率分别为0.0127,0.0305,0.0203,共发现--SEA/αα、-α3.7/αα和-α4.2/αα3种基因型,其中--SEA/αα5例,-α3.7/αα12例,-α4.2/αα8例;在201例海南黎族人中检出114例α-地中海贫血携带者,携带率为56.72%,3种α-地中海贫血缺失突变的基因频率为0.3607,其中--SEA、-α3.7和--α4.2的基因频率分别为0.0075,0.1716,0.1891,共发现--SEA/αα、-α3.7/αα、-α3.7/-α3.7、-α3.7/-α4.2、-α4.2/αα、和-α4.2/-α4.26种基因型,其中--SEA/αα3例,-α3.7/αα39例,-α3.7/-α3.76例,-α3.7/-α4.218例,-α4.2/αα38例,-α4.2/-α4.210例。结论:海南省汉、黎族人群是α-地中海贫血的高发群体。

关 键 词：贫血 珠蛋白生成障碍性  基因频率 基因型 聚合酶链反应 海南省  

分 类 号：Q754]