文献类型：期刊文章

作　　者：申本昌[1] 张成[2] 孙筱放[3] 李少英[3]

机构地区：[1]广州医学院基础学院医学遗传学与细胞生物学教研室,广州510182 [2]中山大学附属第一医院神经科干细胞与组织工程研究中心,广州510080 [3]广州医学院附属第三医院妇产科研究室,广州510150

出　　处：《中国医学科学院学报》

基　　金：国家自然科学基金(30370510);卫生部临床重点项目基金(2001321);高等学校博士学科点专项科研基金(200330558058);中国博士后科学基金(2005037172);广东省自然科学基金(5300783)~~

年　　份：2007

卷　　号：29

期　　号：1

起止页码：83-86

语　　种：中文

收录情况：BDHX、BDHX2004、CAS、CSCD、CSCD2011_2012、EMBASE、IC、JST、PUBMED、RCCSE、SCOPUS、ZGKJHX、核心刊

摘　　要：目的比较多重连接依赖式探针扩增法（MLPA）和变性高效液相色谱法（DHPLC）检测Duchenne型肌营养不良症（DMD）患者DMD基因缺失／重复突变的效果。方法选择2004年10月-2005年10月在我院确诊的22位无关DMD男性患者，采用MLPA法对经DHPLC技术检测过的患者的DMD基因的缺失／重复突变进行突变筛查，同时对先证者的23位女性亲属进行基因的缺失／重复突变检测。结果DHPLC技术和MLPA法均检测出11位先证者具有DMD基因缺失突变，3位先证者具有DMD重复突变；MLPA法除能更精确地检测出上述突变外，还检测出DHPLC法未检测出的两位患者的DMD基因存在缺失突变。16个家系中18位可能的女性携带者中，12位经检测为缺失／重复突变携带者。两种方法均未检测到6位先证者及其女性亲属DMD基因具有缺失／重复突变。结论与DHPLC法和传统的多重PCR方法相比，MLPA法检测DMD基因的缺失／重复突变位置更为准确。MLPA法可用于检测先证者及家系中女性携带者DMD基因的缺失／重复突变。

关 键 词：DUCHENNE肌营养不良症 多重连接依赖式探针扩增法  变性高效液相色谱法 DMD基因缺失/重复突变  

分 类 号：R394]