文献类型：期刊文章

作　　者：毛仁芳[1] 范义辉[1] 白静[1,3] 傅松滨[1,2]

机构地区：[1]哈尔滨医科大学医学遗传学教研室,150081 [2]黑龙江省生物医药工程重点实验室,哈尔滨150081 [3]黑龙江省普通高校医学细胞生物工程重点实验室,哈尔滨150081

出　　处：《国际遗传学杂志》

基　　金：国家重点基础研究发展规划（973）项目（2001CB510300）;国家高技术研究发展计划（863计划）;教育部科学技术研究基础条件平台建设项目（505015）;教育部高等学校博士学科点专项科研基金（20040226001）;黑龙江省教育厅振兴老工业基地重大科技项目.

年　　份：2007

卷　　号：30

期　　号：1

起止页码：39-44

语　　种：中文

收录情况：CAS、ZGKJHX、普通刊

摘　　要：亚甲基四氢叶酸还原酶（methylenetetrahydrofolate reductase，MTHFR）在叶酸和同型半胱氨酸代谢、DNA甲基化和DNA合成等方面起重要作用。MTHFR基因突变造成酶活性和耐热性降低，导致高半胱氨酸血症和DNA结构异常，从而影响多种疾病的发生。现已发现MTHFR基因多态性与心脑血管疾病、出生缺陷和一些肿瘤等多种疾病存在相关性。

关 键 词：亚甲基四氢叶酸还原酶 基因多态性 疾病

分 类 号：R3[基础医学类]