文献类型：期刊文章

作　　者：黄斌伦[1] 金佩佩[2] 余银妹[3] 王敏[1] 叶均[1] 徐瑞龙[3] 张浩[3] 王学锋[2] 王鸿利[2]

机构地区：[1]金华职业技术学院医学院医学检验系 [2]上海交通大学医学院附属瑞金医院 [3]金华市中心医院

出　　处：《中华检验医学杂志》

基　　金：浙江省教育厅立项课题资助项目(20051320);金华市科技局立项课题资助项目(2004-1-359)

年　　份：2007

卷　　号：30

期　　号：1

起止页码：56-58

语　　种：中文

收录情况：BDHX、BDHX2004、CAS、CSCD、CSCD2011_2012、EMBASE、IC、JST、RCCSE、ZGKJHX、核心刊

摘　　要：目的研究一个遗传性蛋白 C(PC)缺陷症家系的遗传表型和基因特征。方法 PC 抗原(PC:Ag)和 PS 抗原(PS:Ag)检测采用酶联免疫吸附试验,AT 抗原(AT:Ag)测定采用免疫比浊法测定;PC 活性(PC:A)、PS 活性(PS:A)和 AT 活性(AT:A)采用发色底物法在 Sysmex1500全自动血凝仪上进行测定。用聚合酶链反应扩增3代家系10个成员 PC 基因各个外显子及侧翼序列,用直接测序法检测其基因突变点。结果该家系3代10名成员中,有8名 PC 抗原水平在1.06～1.92 mg/L(参考值3.00～6.00 mg/L)之间,PC 活性在41%～67%(参考值70%～140%)之间,明显低于正常参考范围;而 PS:Ag 和 PS:A、AT:Ag 和 AT:A 均在正常参考值范围内。PC 基因测序分析:8名成员存在Ⅸ号外显子第12 918位核苷酸 G→T突变,密码子 TGG→TGA,使第372位 Trp→Stop;并在基因启动子区存在2 405C/T、2 418A/G、2 583A/T 的多态性。结论该家系为Ⅰ型遗传性 PC 缺陷症,PC 基因Ⅸ号外显子存在第12 918位核苷酸 G→T突变,该突变是目前尚未报道的一个新的基因突变点;并在基因启动子区存在2 405C/T、2 418A/G、2 583A/T 的多态性。

关 键 词：蛋白 基因 血栓形成

分 类 号：R450] R596[临床医学类]