文献类型：期刊文章

作　　者：吴银[1] 白怀[1] 刘瑞[2] 刘宇[3] 刘秉文[3]

机构地区：[1]四川大学华西第二医院实验中心,成都610041 [2]华西医院人类疾病相关多肽研究室 [3]华西基础医学与法医学院生物学与分子生物学教研室

出　　处：《中华医学遗传学杂志》

基　　金：国家自然科学基金(39770322);四川大学华西第二医院科研启动基金~~

年　　份：2006

卷　　号：23

期　　号：6

起止页码：640-646

语　　种：中文

收录情况：AJ、BDHX、BDHX2004、BIOSISPREVIEWS、CAS、CSCD、CSCD2011_2012、EMBASE、IC、JST、PUBMED、SCOPUS、WOS、ZGKJHX、核心刊

摘　　要：目的研究胆固醇酯转运蛋白(cholesterol ester transfer protein,CETP)基因多态性是否与中国人内源性高甘油三酯血症(hypertriglyceridemia,HTG)有关联,为探讨本病的分子遗传基础提供依据。方法应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性分析法,对成都地区汉族214名正常人及135例HTG患者CETP基因TaqIB和-629C/A多态性位点进行分析。结果中国人CETP基因TaqIB多态位点B2等位基因频率为0.418,-629C/A多态位点A等位基因频率为0.479。HTG组和对照组TaqIB位点和-629C/A之间等位基因的频率差异无统计学意义(0.382vs0.418,P>0.05;0.489vs0.479,P>0.05)。两位点连锁关系分析提示其存在强的连锁不平衡(D′=0.881)。对照组TaqIB位点B2B2基因型携带者其血清高密度脂蛋白水平较B1B1携带者高(P<0.05),而低密度脂蛋白较B1B2者显著降低,按性别划分为亚组后,差异仅在对照组男性存在(P<0.05);对照组-629C/A位点CC基因型携带者其血清低密度脂蛋白水平较AC基因型者显著降低(P<0.01),而载脂蛋白AⅡ则显著升高(P<0.05)。两位点联合基因型的分析显示,对照组B2B2CC基因型携带者血清高密度脂蛋白较B1B1CC型者显著升高(P<0.05),B2B2CC型者与B1B1CC型者比较,甘油三酯水平显著降低(P<0.05)。结论中国成都地区汉族人CETP基因TaqIB多态性与血清高密度脂蛋白、低密度脂蛋白含量有一定关联,-629C/A多态性与血清低密度脂蛋白和载脂蛋白AⅡ有一定关联,但未见这些位点与内源性高甘油三酯血症有关。

关 键 词：内源性高甘油三酯血症 胆固醇酯转运蛋白 遗传多态性  

分 类 号：R589.2]