文献类型：期刊文章

作　　者：许先国[1] 洪小珍[1] 刘瑛[1] 吴俊杰[1] 马开荣[1] 朱发明[1] 严力行[1]

机构地区：[1]浙江省血液中心输血研究所,卫生部血液安全研究重点实验室,杭州310006

出　　处：《中华医学遗传学杂志》

基　　金：浙江省自然科学基金(M303194);浙江省医药卫生科学研究基金(2003A013)~~

年　　份：2006

卷　　号：23

期　　号：6

起止页码：631-634

语　　种：中文

收录情况：AJ、BDHX、BDHX2004、BIOSISPREVIEWS、CAS、CSCD、CSCD2011_2012、EMBASE、IC、JST、PUBMED、SCOPUS、WOS、ZGKJHX、核心刊

摘　　要：目的研究中国汉族人群ABO血型系统中Bw变异型的分子遗传背景,发现并鉴定一个新的ABO等位基因。方法血型血清学方法鉴定1例ABO血型疑难样本,应用聚合酶链反应、逆转录-聚合酶链反应和DNA序列分析等方法对先证者ABO基因转录调控序列和全编码序列进行突变筛选和检测。结果血清学和家系调查鉴定该样本为Bw表型,对gDNA和cDNA研究发现该样本存在第6外显子278C/T杂合,单倍体分析发现一种新的Bw等位基因,该等位基因与B101相比,差异仅在第6外显子的278C>T错义突变,导致多肽链P93L替换,该突变点位于以前报道的Bw等位基因功能域之外。结论在中国人群中发现一种新的导致Bw变异型的ABO等位基因。

关 键 词：ABO变异型/亚型  α1,3半乳糖基转移酶  基因突变 ABO血型系统

分 类 号：R346[基础医学类]