文献类型：期刊文章

作　　者：孙国栋[1] 段现民[1] 张彦平[1] 尹志柱[1] 牛小利[1] 李艳凤[2] 赵有良[1] 牛海江[1]

机构地区：[1]邯郸市中心血站输血研究室,邯郸056001 [2]河北省委党校卫生所,石家庄0560061

出　　处：《中国实验血液学杂志》

年　　份：2006

卷　　号：14

期　　号：5

起止页码：1024-1028

语　　种：中文

收录情况：CAS、CSCD、CSCD_E2011_2012、EMBASE、IC、JST、PUBMED、RCCSE、SCOPUS、ZGKJHX、普通刊

摘　　要：为了探讨中国汉族人群弱D15型个体的Rh血型系统血型血清学表型及分子背景,采用常规血型血清学技术检测RhD抗原弱阳性个体RhD、C、c、E、e抗原表型;采用序列特异性引物-聚合酶链反应(SSP-PCR)方法同时检测RHD基因和RHCE基因;标本测序分析RHD基因全长编码区序列;同时通过特异性PCR技术测定RHD合子型或RHD基因数目。结果表明,血型血清学试验证实为D抗原弱阳性表型的人群中,有18例为弱D15型(占D抗原弱阳性表型56%),RHD基因全长编码区序列分析发现其第6外显子有一处碱基突变:845G>A,编码区序列其它部分与正常RHD序列相同;检测Rh小因子有3种表型CcEe(2例)、CcEe(2例)、ccEe(14例),分别占弱D15型的11%、11%、78%,血清学检测结果与分子生物学检测结果一致。RHD杂合性试验鉴定显示仅表型为CcEe的2例标本为纯合型RHD+/RHD+,提示基因型为DCe/DcE;其余为杂合型RHD+/RHD-,提示基因型分别是DCe/dce和DcE/dce。结论:弱D15型是中国人群中最主要的弱D型,其中大部分为杂合型。

关 键 词：弱D型 弱D15  RHD基因 RHCE基因 基因突变 序列分析  

分 类 号：R457.11] R457.1[临床医学类]