文献类型：期刊文章

作　　者：杨明辉[1] 吴新宝[1] 李庭[1] 王满宜[1]

机构地区：[1]北京大学医学部第四临床医学院,北京积水潭医院,100035

出　　处：《中华医学杂志》

基　　金：北京市"十百千"卫生人才工程2005年资助项目

年　　份：2006

卷　　号：86

期　　号：41

起止页码：2900-2904

语　　种：中文

收录情况：BDHX、BDHX2004、CAS、CSA-PROQEUST、CSCD、CSCD2011_2012、EMBASE、IC、JST、PUBMED、RCCSE、SCOPUS、ZGKJHX、核心刊

摘　　要：目的探讨发生在17α-羟化酶缺陷症患者的罕见股骨颈骨折的诊治方法。方法详细收集患者临床资料、进行全面的体检和辅助检查。采用激素替代治疗并对股骨颈骨折进行手术治疗。通过分子遗传学研究明确诊断并探究其基因基础。结果病史、体检和辅助检查支持17α-羟化酶缺陷症的诊断。对移位的股骨颈骨折在椎管内麻醉下施行闭合复位空心钉内固定术,恢复患肢功能。分子遗传学研究发现该患者为CYP17A1基因纯合突变,第6号外显子6436-6438(TAC→AA)导致Y329K,418X。导致形成缺乏酶活性中心的截短蛋白。结论发生在17α-羟化酶缺陷症患者的股骨颈骨折可以通过手术治疗恢复患肢功能。CYP17A1基因第6号外显子TAC329AA突变在我国有一定的种族特异性。

关 键 词：肾上腺增生 先天性 甾类17α-单加氧酶  股骨颈骨折

分 类 号：R725.8]