文献类型：期刊文章

作　　者：高纯[1] 顾国浩[1] 夏正[2]

机构地区：[1]江苏省临床免疫学重点实验室,苏州大学附属第一医院检验科,江苏省苏州市215006 [2]江苏大学医学技术学院检验系,江苏省镇江市212001

出　　处：《中国临床康复》

基　　金：江苏省临床免疫学重点实验室基金资助(200319)~~

年　　份：2006

卷　　号：10

期　　号：44

起止页码：188-190

语　　种：中文

收录情况：BDHX、BDHX2004、CSCD、CSCD_E2011_2012、核心刊

摘　　要：背景:血管紧张素转换酶是肾素-血管紧张素-醛固酮系统的重要组成部分,血管紧张素转换酶基因第16内含子内存在一个287bp的Alu序列的插入/缺失(I/D)多态性,与心血管疾病、IgA肾病等疾病的发生具有一定的相关性。目的:分析汉族人群血管紧张素转换酶基因插入/缺失(I/D)多态性的分布,并与已知的其他种族人群进行比较。设计:以健康汉族人为观察对象的观察性实验。单位:江苏省临床免疫学重点实验室,苏州大学附属第一医院检验科,江苏大学医学技术学院检验系。对象:受检者为2005-12/2006-01苏州大学附属第一医院门诊健康体检者241名,男152名,女89名,平均年龄(27±8)岁,均为无血缘关系的苏州地区汉族人,经临床及实验室检查确认排除肝、肾、内分泌、心脑血管疾病。方法:应用聚合酶链反应检测了241名汉族健康体检者血管紧张素转换酶基因I/D多态性等位基因的基因型,并采用荧光标记末端终止法对基因型为D/D、I/I的PCR纯化产物进行DNA测序确认。主要观察指标:血管紧张素转换酶基因I/D基因型,等位基因频率以及与其他种族人群的比较。结果:241名受检者全部进入结果分析。①血管紧张素转换酶的基因型表现为缺失纯合子(DD)、插入纯合子(II)以及缺失和插入杂合子(DI),等位基因D较等位基因Ⅰ缺失一段287bp的核苷酸,即Alu序列。②II,ID,DD基因型频率分别为46.1%,41.5%,12.4%;等位基因I,D频率分别为66.8%,33.2%。③日本人与汉族人群血管紧张素转换酶基因型分布相似,均以II型最常见,DD型最少;欧美人群以ID居多,II型较少。汉族人群与日本人及欧美人群血管紧张素转换酶基因型频率的分布具有种族差异性。与其他各民族人群比较,汉族人群等位基因I显著高于上述各民族(χ2=105.55,P<0.01),等位基因D明显较低(χ2=87.54,P<0.01)。结论:血管紧张素转换酶基因多态性具有种族差异性。了

关 键 词：血管紧张素转换酶 等位基因 聚合酶链反应

分 类 号：R596]