文献类型：期刊文章

作　　者：周晓阳[1] 何青[2] 戴大鹏[3] 肖尧[1] 王群[4] 张志欣[4] 许峰[2] 孙福成[2] 季福绥[2] 钱贻简[2] 蔡剑平[3]

机构地区：[1]中国协和医科大学 [2]北京医院心内科 [3]北京医院卫生部临床检验中心 [4]北京市血液中心

出　　处：《中国分子心脏病学杂志》

基　　金：中央保健专项资金资助项目(0302);卫生部北京医院重点课题(2005001)

年　　份：2006

卷　　号：6

期　　号：4

起止页码：208-211

语　　种：中文

收录情况：CAS、JST、ZGKJHX、普通刊

摘　　要：目的检测我国汉族人群中MEF2A基因第11号外显子区的突变,分析MEF2A特异性突变的基因结构和遗传学意义。方法用PER-SSCP和／或PCR产物直接测序法对536例冠状动脉粥样硬化性心脏病阳性病例、232例冠状动脉粥样硬化性心脏病阴性对照及232例健康体检者的MEF2A基因第11号外显子区进行突变检测,用质粒克隆测序法对各突变位点作进一步验证。结果在冠状动脉粥样硬化性心脏病阳性病例组发现一例MEF2A 21碱基的特异性突变。另外还发现二种罕见的突变类型。结论MEF2A基因第11号外显子区存在多种罕见的突变类型,基因结构分析显示MEF2A基因21碱基特异性突变有多种形成模式。

关 键 词：冠状动脉粥样硬化性心脏病 MEF2A  突变

分 类 号：R541.4]