文献类型：期刊文章

作　　者：徐湘民[1] 廖灿[1] 刘忠英[1] 黄以宁[1] 张基增[1] 李坚[1] 彭朝辉[1] 邱洛琳[1] 蔡旭恒[1]

机构地区：[1]第一军医大学分子生物学研究所,广州市妇婴医院医学遗传室

出　　处：《中华医学遗传学杂志》

基　　金：军队"八五"重点项目;广东省自然科学基金

年　　份：1996

卷　　号：13

期　　号：5

起止页码：258-261

语　　种：中文

收录情况：AJ、BDHX、BDHX1992、BIOSISPREVIEWS、CAS、CSCD、CSCD2011_2012、EMBASE、IC、JST、PUBMED、SCOPUS、ZGKJHX、核心刊

摘　　要：为了探索在我国实施控制β地中海贫血（β地贫）重症患儿出生的预防计划的实践模式，对在广州市妇婴医院例行产前检查的６７３１例孕妇及其配偶（共１３４６２人）进行血液学筛查，检出β地贫阳性病例４５２人，发病率为３．３６％，采用能检测中国人１８种β地贫突变的快速反向点杂交法分析上述阳性样品，４４６例被确定了基因型，检出１１种β地贫突变，另有６例未发现突变，其中１例经ＤＮＡ序列分析后确定为一种世界上未见报道的新突变──密码子３７（ＴＧＧ→ＴＡＧ）琥珀突变。在上述人群中筛出双方均为β地贫携带者的初孕夫妇１２对（占０．１８％），通过遗传咨询，对其中１０个家庭的１２个胎儿进行了产前诊断，确定正常胎儿２例，β地贫杂合子５例，重症患儿（双重杂合子）４例，另１例为不完全诊断（已排除重症的可能）．对确诊的重症β地贫患儿于诊断后２周内终止妊娠。这是国内首次在系统筛查基础上完成的预测性产前诊断报告。

关 键 词：Β-地中海贫血 遗传筛查 产前诊断 流行病学

分 类 号：R556.610.1]