文献类型：期刊文章

作　　者：宋传贵[1,2] 胡震[1] 袁文涛[3] 狄根红[1] 沈镇宙[1] 黄薇[3] 邵志敏[1]

机构地区：[1]复旦大学附属肿瘤医院乳腺科,复旦大学乳腺癌/肿瘤研究所,复旦大学上海医学院肿瘤学系,上海200032 [2]福建医科大学附属协和医院肿瘤科 [3]国家人类基因组南方研究中心

出　　处：《中华医学遗传学杂志》

基　　金：国家自然科学基金(30371580);国家杰出青年科学基金(30025015);上海市科委重点项目(03JC14019);复旦大学研究生创新基金(CQF000812)

年　　份：2006

卷　　号：23

期　　号：4

起止页码：443-445

语　　种：中文

收录情况：AJ、BDHX、BDHX2004、BIOSISPREVIEWS、CAS、CSCD、CSCD2011_2012、EMBASE、IC、JST、PUBMED、SCOPUS、WOS、ZGKJHX、核心刊

摘　　要：目的研究上海地区非BRCA1／2基因突变的遗传倾向乳腺癌中CHEK2基因c．1100delC突变的携带情况及可能的作用。方法研究对象来自114例遗传倾向性乳腺癌，包括家族性乳腺癌76例，其中8例发病年龄低于40岁；38例单纯早发性乳腺癌（发病年龄〈40岁）。对照组为121名无乳腺癌的健康女性，静脉血中提取基因组DNA，对CHEK2基因的第10～14外显子进行长片段PCR扩增，PCR产物再进行含突变的第10外显子的扩增。突变分析全部由DNA直接测序进行鉴定。结果研究人群和对照人群中都没有发现c．1100delC的突变；在3例（3／114，2．6％）家族性乳腺癌中发现邻近c．1100delC的新的错义突变位点1111C〉T（p-His371 Tyr），对照组中则无此突变发现。结论CHEK2基因c．1100delC突变可能是中国人群罕见的突变位点，在中国人乳腺癌遗传易感性中的作用非常有限；1111C〉T可能与中国上海地区遗传倾向乳腺癌低度外显的易感性有关，需要进行进一步研究确认。

关 键 词：乳腺癌 CHEK2基因  BRCA1基因 BRCA2基因 遗传易感性

分 类 号：R737.9] R734.2[临床医学类]