期刊文章详细信息
文献类型:期刊文章
机构地区:[1]美国迈阿密大学耳鼻咽喉科,迈阿密佛罗里达33136 [2]中国人民解放军总医院耳鼻喉研究所,北京100853
基 金:美国国立卫生研究院基金(DCR0105575);中国国家自然科学基金(30528025)资助。
年 份:2006
卷 号:4
期 号:2
起止页码:81-89
语 种:中文
收录情况:CSCD、CSCD2011_2012、JST、ZGKJHX、普通刊
摘 要:耳聋有着复杂的病因学特点,遗传和/或环境因素均可致聋。120多个耳聋相关基因的发现为我们了解听觉的病理生理机制提供了新的视点。然而,最近的研究表明在中国相当一部分综合征性和非综合征性耳聋仅由为数不多的几个基因突变引起。本文旨在综述综合征性、非综合征性及线粒体遗传性聋在中国人群感音神经性聋致病机制方面的最新进展。深入了解中国人群耳聋分子病因学特点,对获得准确的耳聋早期诊断和遗传咨询,以便及时干预和治疗至关重要。
关 键 词:耳聋 基因 人群遗传学 中国人
分 类 号:R764.43] R181.26[临床医学类]
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