文献类型：期刊文章

作　　者：王朝晖[1] 王伟铭[1] 周同[1] 陈晓农[1] 潘晓霞[1] 朱杰[2] 陆颖[3] 韩斌[3] 陈楠[1]

机构地区：[1]上海交通大学医学院附属瑞金医院肾内科,200025 [2]上海师范大学数理信息学院 [3]中国科学院国家基因研究中心

出　　处：《中华内科杂志》

基　　金：上海市卫生局重大课题(2003ZD002);上海市卫生局领先专业重点学科基金(05III001);上海市重点学科基金(T0201);上海第二医科大学自然科学基金资助项目(02XJ21018)

年　　份：2006

卷　　号：45

期　　号：7

起止页码：559-564

语　　种：中文

收录情况：BDHX、BDHX2004、CAS、CSCD、CSCD2011_2012、EMBASE、IC、JST、PUBMED、RCCSE、SCOPUS、ZGKJHX、核心刊

摘　　要：目的研究P-选择素基因变异与原发性IgA肾病的相关性。方法在用直接测序法广泛筛查P-选择素基因全部编码区、部分调控区和外显子-内含子连接区并发现16个单核苷酸多态性(SNP)的基础上,挑选9个中高频SNPs(频率>5％)。选上海瑞金医院肾科收治的汉族原发性IgA肾病患者210例及健康对照者103例,用PCR产物直接测序法进行基因分型,对IgA肾病进行病例-对照相关分析。结果(1)IgA肾病者AA基因型频率(78．1％)明显高于健康对照者(65．1％,P =0．0136),AG+GG基因型频率(21．9％)明显低于健康对照者(34．9％,P=0．0136);IgA肾病者等位基因A频率(88．6％)明显高于健康对照者(81．6％,P=0．0165),等位基因G频率(11．4％)明显低于健康对照者(18．4％,P=0．0165)。危险度相关分析,AG+GG基因型使IgA肾病发病危险性下降为52．2％(OR=0．522,95％CI为0．311～0．875)。(2)96例IgA肾病者外周血P-选择素水平为(26．8±9．1)μg／L,显著高于健康对照者[(19．6±4．5)μg／L,P<0．01],-825A／G多态性AA基因型者的P-选择素水平[(28．1±9．0)μg／L]显著高于AG+GG基因型[(23．4±8．5)μg／L,P<0．05]。结论P-选择素基因启动子区-825A／G与IgA肾病易感性及患者肾功能显著相关,揭示了P-选择素基因在IgA肾病中的致病作用。

关 键 词：IGA肾病 易感基因 多态性,单核苷酸  P选择素

分 类 号：R692.3]